KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 12 VÀ 21 TRÊN BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO TRẺ EM BẰNG KỸ THUẬT NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ VÀ LAI TẠI CHỖ PHÁT HUỲNH QUANG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm khảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 12 và 21 trên bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (acute lymphoblastic leukemia –ALL) trẻ em bằng kỹ thuật NST đồ (karyotype) và lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization –FISH).
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang loạt ca hồi cứu
Địa điểm và thời gian nghiên cứu: Tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV. TMHH) từ tháng 01/2023 đến 12/2025
Đối tượng nghiên cứu: Bệnh nhân (BN) trẻ em (dưới 16 tuổi) được chẩn đoán ALL dựa trên kết quả tủy đồ và dấu ấn miễn dịch. Các mẫu máu hoặc tủy xương của BN được khảo sát bất thường trên NST 12p13 và 21q22 bằng kỹ thuật NST đồ và FISH.
Kết quả: Trên tổng số 184 bệnh nhi ALL được khảo sát, có 85 trường hợp (46,2%) phát hiện bất thường NST dựa trên kết quả NST đồ và 106 trường hợp (57,6%) phát hiện bất thường NST 12 và 21 bằng kỹ thuật FISH. Trong 99 trường hợp (53,8%) có kết quả NST đồ bình thường thì có 28 ca phát hiện bất thường NST 12 và 21 bằng kỹ thuật FISH, có 15 trường hợp (15,1%) có bất thường về số lượng tín hiệu NST 12p13 và 21q22, trong đó có 14 trường hợp (14,1%) có tăng số tín hiệu nhiễm sắc thể 12p13 và/hoặc 21q22, 1 trường hợp (1%) có mất tín hiệu NST 12p13, và có 13 trường hợp (13,1%) có chuyển vị t(12;21)(p13;q22). Trong 78 trường hợp (42,8%) không phát hiện bất thường trên 12p13 và 21q22 bằng kỹ thuật FISH, thì có 6 trường hợp (7,7%) phát hiện bất thường trên các NST khác và 1 trường hợp (1,3%) phát hiện bất thường NST có liên quan đến NST 12 và 21 nhưng không phải ở vị trí 12p13 và 21q22.
Kết luận: Từ kết quả nghiên cứu cho thấy việc khảo sát bất thường NST bằng kỹ thuật NST đồ và FISH đều có những ưu điểm cũng như một số hạn chế nhất định. Vì vậy, việc kết hợp cả hai kỹ thuật NST đồ và FISH, là hai kỹ thuật bổ sung cho nhau, để không bỏ sót trong phát hiện các bất thường NST là cần thiết và có ý nghĩa trong hỗ trợ chẩn đoán bệnh ALL ở trẻ em.
Từ khóa
Bạch cầu cấp dòng lympho trẻ em, bất thường NST 12 và 21, NST đồ, FISH
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Senthilprabhu R, Aruna R, Ravichandran C. Cytogenetic and molecular aberrations in childhood B lineage acute lymphoblastic leukaemia. Int J Contemp Pediatr. 2020 Mar;7(3):511-515.
3. Kim KH, Kim MS, Kim YG, Han KJ, Lim IS, Lyu CJ, et al. Molecular cytogenetic analysis of gene rearrangements in childhood acute lymphoblastic leukemia. J Korean Med Sci. 2005 Feb;20(1):36-41.
4. Harrison CJ. The detection and significance of chromosomal abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukaemia. Blood Rev. 2001 Mar;15(1):49-59. doi: 10.1054/blre.2001.0149.
5. Lejman M, Styka B, Zawitkowska J, Pastwańska A, Studniak E, Skonieczka K, et al. Cytogenetic landscape aberrations in paediatric acute lymphoblastic leukaemia - a polish paediatric population treated according to ALL-IC BFM 2009 protocol. Sci Rep. 2025;15:27589.
6. Martínez-Ramírez A, Urioste M, Contra T, Cantalejo A, Tavares A, Portero JA, et al. Fluorescence in situ hybridization study of TEL/AML1 fusion and other abnormalities involving TEL and AML1 genes. Correlation with cytogenetic findings and prognostic value in children with acute lymphoblastic leukemia.
7. Camuset M, Le Calvez B, Theisen O, Godon C, Grain A, Thomas C, et al. Added value of molecular karyotype in childhood acute lymphoblastic leukemia. Cancer Innov. 2023;2(3):192-201.