Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 329
XƠ NANG TỤY BẨM SINH Ở TRẺ EM- BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Xơ nang tụy (Cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền lặn gây nên bởi đột biến gen mã hóa cho protein liên kết màng có chức phận điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFRT), nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 7. Bệnh phổ biến ở chủng tộc có nguồn gốc từ Châu Âu và hiếm gặp ở các tộc người khác như Châu Á, Bắc Phi, Caribbean. Kiểu hình đặc trưng của CF gồm bệnh phổi tiến triển, thiếu hụt tuyến tụy ngoại tiết dẫn tới kém hấp thu ở ruột, bất thường ruột non gây nên tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và các rối loạn khác. Chúng tôi báo cáo ca bệnh xơ nang tụy đầu tiên được chẩn đoán tại bệnh viện Nhi Trung ương, là một bệnh nhi 7 tháng tuổi với biểu hiện viêm phổi tái diễn, rối loạn tiêu hóa kéo dài, tăng men gan và suy dinh dưỡng nặng và được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo cáo nhằm giúp các bác sỹ lâm sàng có thể nghĩ tới sàng lọc CF với các bệnh nhân bệnh lý phức tạp.
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Stanojevic S, Davis SD, Retsch-Bogart G, et al : Progression of lung disease in preschool patients with cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 195:1216–1225, 2017. doi: 10.1164/rccm. 201610-2158OC
3. Adriana Haack, Giselle Gonçalves Aragão et al. Pathophysiology of cystic fibrosis and drugs used in associated digestive tract diseases. World J Gastroenterol. 2013 Dec 14; 19(46): 8552–8561
4. Melzi ML, Kelly DA, Colombo C, Jara P, Manzanares J, Colledan M, Strazzabosco M, DeLorenzo P, Valsecchi MG, Adam R, et al. Liver transplant in cystic fibrosis: a poll among European centers. A study from the European Liver Transplant Registry. Transpl Int. 2006;19:726–731
5. Salvatore D, Buzzetti R, Baldo E, Furnari ML, Lucidi V, Manunza D, Marinelli I, Messore B, Neri AS, Raia V, et al. An overview of international literature from cystic fibrosis registries. Part 4: update 2011. J Cyst Fibros. 2012;11:480–493