Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 05/05/2021
Số lượt xem tóm tắt: 311
Số lượt xem PDF: 434
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v498i2.200
Số xuất bản
Tập 498 Số 2 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Chí Dũng, V. ., & Ngọc Khánh, N. . (2021). KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG. Tạp Chí Y học Việt Nam, 498(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v498i2.200

KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chí Dũng Vũ 1,, Ngọc Khánh Nguyễn 1
1 Bệnh viện Nhi Trung Ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Mục tiêu: Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả: 49/52 bệnh nhân IOPD là thể điển hình. Tuổi chẩn đoán trung bình 4,5 tháng (10 ngày – 24 tháng). Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ: 23/29. 5/51 gia đình có tiền sử anh/chị ruột mắc bệnh tương tự. Đặc điểm kiểu hình: yếu cơ, bú kém, suy hô hấp, suy tim, phì đại lưỡi, tăng nhẹ men gan và CK, cơ tim phì đại trên siêu âm với  chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) trung bình 183 g/m2. Đặc điểm kiểu gen GAA: 32 bệnh nhân được làm phân tích và đều tìm thấy đột biến. Đột biến phổ biến là c.1933G>C (50%), 41% kiểu gen là đồng hợp tử c.1933G>C, 96% có CRIM dương tính. Kết luận: Phát hiện đột biến gen phổ biến, đặc điểm kiểu hình ở người Việt Nam giúp cho lập kế hoạch điều trị và tư vấn di truyền phù hợp.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ, GAA gene

Tài liệu tham khảo

1. Taverna, S., Cammarata, G., Colomba, P., Sciarrino, S., Zizzo, C., Francofonte, D., … Duro, G. (2020). Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY), 12(15), 15856–15874.
2. Peruzzo, P., Pavan, E., & Dardis, A. (2019). Molecular genetics of Pompe disease: a comprehensive overview. Annals of Translational Medicine, 7(13).
3. Fukuhara, Y., Fuji, N., Yamazaki, N., Hirakiyama, A., Kamioka, T., Seo, J.-H., … Okuyama, T. (2017). A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 14, 3–9.
4. Kim, M.-S., Song, A., Im, M., Huh, J., Kang, I.-S., Song, J., … Jin, D.-K. (2018). Clinical and molecular characterization of Korean children with infantile and late-onset Pompe disease: 10 years of experience with enzyme replacement therapy at a single center. Journal of the Korean Pediatric Society.
5. Ngiwsara, L., Wattanasirichaigoon, D., Tim-Aroon, T., Rojnueangnit, K., Noojaroen, S., Khongkraparn, A., … Svasti, J. (2019). Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand. BMC Medical Genetics, 20.
6. Al-Hassnan, Z. N., Khalifa, O. A., Bubshait, D. K., Tulbah, S., Alkorashy, M., Alzaidan, H., … Al-Sayed, M. (2018). The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 15, 50–54.
7. Capelle, C. I. van, Poelman, E., Frohn-Mulder, I. M., Koopman, L. P., Hout, J. M. P. van den, Régal, L., … Ploeg, A. T. van der. (2018). Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase. International Journal of Cardiology, 269, 104–110.