Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 162
ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát tỷ lệ mang đa hình gen MTHFR C677T và MTHFR A1298C ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam và đánh giá vai trò của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 50 trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ theo tiêu chuẩn DSM – IV tại Bộ môn Y sinh học – Di truyền từ tháng 9/2019-tháng 9/2020. Kết quả: Tỷ lệ mang kiểu gen MTHFR 677 CC/CT/TT ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 70%/26%/4%. Tỷ lệ mang kiểu gen MTHFR 1298 AA/AC/CC là 28%/60%/12%. Có 15 biến thể khác nhau liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Kết luận: Tỷ lệ phân bố kiểu gen MTHFR 677 CC/CT/TT ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 70%/26%/4%. Tỷ lệ phân bố kiểu gen MTHFR 1298 AA/AC/CC là 28%/60%/12%. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới là một kỹ thuật có giá trị trong chẩn đoán các nguyên nhân di truyền gây rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt là các biến thể hiếm gặp.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Rối loạn phổ tự kỷ, NGS
Tài liệu tham khảo
2. Nghiên cứu xu thế mắc và một số đặc điểm dịch tễ học của trẻ tự kỷ điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2000 đến 2007. Accessed April 19, 2022. http://lienthuvien.yte.gov.vn/tai-lieu/y-hoc-thuc-hanh/nghien-cuu-xu-the-mac-va-mot-so-dac-diem-dich-te-hoc-cua-tre-tu-ky-dieu-tri-tai-benh-vien-nhi-trung-uong-giai-doan-2000-den-2007
3. El-Baz F, El-Aal MA, Kamal TM, Sadek AA, Othman AA. Study of the C677T and 1298AC polymorphic genotypes of MTHFR Gene in autism spectrum disorder. Electron Physician. 2017;9(9):5287-5293. doi:10.19082/5287
4. Sener EF, Oztop DB, Ozkul Y. MTHFR Gene C677T Polymorphism in Autism Spectrum Disorders. Genet Res Int. 2014;2014:698574. doi:10.1155/2014/698574
5. Werling AM, Bobrowski E, Taurines R, et al. CNTNAP2 gene in high functioning autism: no association according to family and meta-analysis approaches. J Neural Transm Vienna Austria 1996. 2016;123(3):353-363. doi:10.1007/s00702-015-1458-5
6. Lin PI, Chien YL, Wu YY, et al. The WNT2 gene polymorphism associated with speech delay inherent to autism. Res Dev Disabil. 2012;33(5): 1533-1540. doi:10.1016/j.ridd.2012.03.004
7. Gharani N, Benayed R, Mancuso V, Brzustowicz LM, Millonig JH. Association of the homeobox transcription factor, ENGRAILED 2, 3, with autism spectrum disorder. Mol Psychiatry. 2004;9(5):474-484. doi:10.1038/sj.mp.4001498
8. Wang L, Li J, Shuang M, et al. Association study and mutation sequencing of genes on chromosome 15q11-q13 identified GABRG3 as a susceptibility gene for autism in Chinese Han population. Transl Psychiatry. 2018;8:152. doi:10.1038/s41398-018-0197-4