Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 21/06/2022
Số lượt xem tóm tắt: 184
Số lượt xem PDF: 116
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v514i2.2599
Số xuất bản
Tập 514 Số 2 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Huy Thịnh, T. ., Thị Thảo, N. ., & Vân Khánh, T. . (2022). XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN THUỘC DÂN TỘC MƯỜNG THIẾU HỤT ENZYME G6PD. Tạp Chí Y học Việt Nam, 514(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v514i2.2599

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN THUỘC DÂN TỘC MƯỜNG THIẾU HỤT ENZYME G6PD

Huy Thịnh Trần 1,, Thị Thảo Ngô 1, Vân Khánh Trần 1
1 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD. Đối tượng và phương pháp: 43 bệnh nhi thuộc dân tộc Mường được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại bệnh viện nhi Trung Ương, được tiến hành giải trình tự gen G6PD để xác định đột biến. Kết quả: Xác định được đột biến của 41/43 bệnh nhân với 7 loại đột biến được tìm thấy, trong đó đột biến Union (c.1360C>T) chiếm tỷ lệ cao nhất 46.5%, đột biến Canton (c.1388G>A) và Viangchan (c.871G>A) chiếm tỷ lệ lần lượt là 20.9%, 16.3%. Đột biến Kaiping (c.1388G>A) được tìm thấy ở hai trường hợp. Chinese-5 (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) và Mediterranean (c.563C>T) mỗi đột biến gặp ở 1 trường hợp. Biến đổi Silent ở vị trí 1311 ghi nhận ở 9 trường hợp.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

đột biến gen G6PD, thiếu hụt enzym G6PD, dân tộc Mường

Tài liệu tham khảo

1. Luzzatto L, Arese P. Favism. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. N Engl J Med. 2018;378(1):60-71.
2. Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the “old” and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis. 2012;48(3):154-165.
3. Iwai K, Hirono A, Matsuoka H, et al. Distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations in Southeast Asia. Hum Genet. 2001;108(6):445-449.
4. Hue NT, Anh DT, Trinh HLT, Hoang PN. Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficient patients. Afr J Biotechnol. 2013;12(12). Accessed June 3, 2019.
5. Nguyễn Thi Ngọc Giao, Trần Thị Chính, Huỳnh Thị Diễm Thúy. Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số trường hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình và Khánh Hoà. Nghiên cứu y học. 2003;(3):98-104.
6. Yoshida A, Baur EW, Moutlsky AG. A Philippino Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Variant (G6PD Union) With Enzyme Deficiency and Altered Substrate Specificity. Blood. 1970;35(4):506-513.
7. Rovlra A, Vulliamy TJ, Pujades A, Luzzatto L, Corrons J-LV. The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient variant G6PD union (454 Arg→Cys) has a worldwide distribution possibly due to recurrent mutation. Hum Mol Genet. 1994;3(5):833-835.
8. Matsuoka H, Thuan DTV, van Thien H, et al. Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam. Acta Med Okayama. 2007;61(4):213-219.