ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI SIÊU ÂM TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG EDWARDS TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2012-2021

Tóm tắt

Hội chứng Edwards là nguyên nhân đứng thứ hai trong số nguyên nhân gây ra bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ tử vong thai nhi cao và tỉ lệ trẻ có thể sống đến năm 1 tuổi là rất thấp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đặc biệt quan trọng, giúp giảm tỉ lệ tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh và sau khi sinh. Trong khi các phương pháp thăm dò chuyên sâu như chọc hút dịch ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau chưa được triển khai rộng rãi thì siêu âm thực sự đơn giản, cần thiết và được áp dụng tại hầu hết cơ sở khám chữa bệnh, cho phép phát hiện được bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu: (1) Mô tả một số đặc điểm hình thái trên siêu âm của thai mang hội chứng Edwards, (2) Đánh giá giá trị các đặc điểm siêu âm trong phát hiện trước sinh thai mang hội chứng Edwards. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu và hồi cứu trên 6946 thai phụ tuổi thai từ 11 - 32 tuần đến khám và siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2021. Kết quả nghiên cứu: Nguy cơ thai Edwards tăng dần theo tuổi mẹ, tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên có tần suất mang thai trisomy 18 cao nhất (50,8%). Tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) trong thai kỳ I gặp ở 69,4% trường hợp thai bất thường NST số 18. Tỉ lệ các bất thường hình thái phát hiện trên siêu âm: vùng ngực gặp nhiều nhất 43,5%, vùng đầu - mặt 22%, hệ xương 17,7%, vùng bụng 16,8%. Đối chiếu với lâm sàng cho thấy kỹ thuật siêu âm phát hiện thai dị tật có độ nhạy 85,8%, độ đặc hiệu 96,3%, tỉ lệ dương tính giả 3,7%, tỉ lệ âm tính giả 14,2%. Kết luận: Phát hiện bất thường hình thái của thai qua siêu âm rất có giá trị trong tiên lượng trước sinh hội chứng Edwards, đặc biệt với tuổi thai từ 11 đến 32 tuần, độ nhạy (85,8%) và độ đặc hiệu (96,3%) khá cao.