Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 08/06/2021
Số lượt xem tóm tắt: 200
Số lượt xem PDF: 194
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v500i1.281
Số xuất bản
Tập 500 Số 1 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Thị Hồng Nhung, P. ., Phương Thảo, N. ., Thị Lệ Hằng, Đỗ ., Thị Thơm, V. ., & Đoàn Long, Đinh . (2021). NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÂN TÍCH ĐA HÌNH rs36211723 TRÊN GEN MÃ HÓA PROTEIN C LIÊN KẾT MYOSIN Ở NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI. Tạp Chí Y học Việt Nam, 500(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v500i1.281

NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÂN TÍCH ĐA HÌNH rs36211723 TRÊN GEN MÃ HÓA PROTEIN C LIÊN KẾT MYOSIN Ở NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Thị Hồng Nhung Phạm 1, Phương Thảo Nguyễn 1, Thị Lệ Hằng Đỗ 1, Thị Thơm Vũ 1, Đoàn Long Đinh 1,
1 Trường ĐH Y Dược, Đại học Quốc gia HN

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh di truyền phổ biến, do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đột biến trên các gen mã hóa protein đốt cơ (sacromere) của sợi cơ tim được cho là nguyên nhân di truyền chính gây ra BCTPĐ. Trong đó, đa hình rs36211723 thuộc gen mã hóa protein C liên kết myosin (MYBPC3) chiếm tỉ lệ lớn trong các đa hình gây bệnh cơ tim phì đại ở người Việt Nam. Vì vậy, việc tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs36211723 ở người mắc BCTPĐ là thực sự cần thiết. Phương pháp: Tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu tĩnh mạch, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng giải trình tự Sanger. Kết quả và kết luận: Quy trình phân tích đa hình rs36211723 đã được hoàn thiện. Nghiên cứu được áp dụng thành công để phân tích kiểu gen của một gia đình bệnh nhân mắc BCTPĐ. Ngoài bệnh nhân, bố của bệnh nhân có mang đa hình này nhưng biểu hiện bệnh lý không rõ ràng, được bác sĩ khuyến cáo nên theo dõi tiến triển bệnh lý chặt chẽ để hạn chế biến chứng nặng xảy ra.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

rs36211723, gen MYBPC3, bệnh cơ tim phì đại, giải trình tự Sanger

Tài liệu tham khảo

1. Maron, B.J., et al. (2018). Global Burden of Hypertrophic Cardiomyopathy.JACC Heart Fail, 6 (5): p. 376-378.
2. Semsarian, C., et al. (2015). New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy.J Am Coll Cardiol,65(12): p. 1249-1254.
3. Maron, B.J., et al. (1995).Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults. Echocardiographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study. Coronary Artery Risk Development in (Young) Adults.Circulation,92 (4): p. 785-9.
4. Maron, B.J., et al. (2018). Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy.N Engl J Med, 379 (7): p. 655-668.
5. Tanjore, R.R., et al.(2008). MYBPC3 gene variations in hypertrophic cardiomyopathy patients in India. Can J Cardiol, 24 (2): p. 127-30.
6. Calore, C.,et al. (2015). A founder MYBPC3 mutation results in HCM with a high risk of sudden death after the fourth decade of life.J Med Genet, 52 (5): p. 338-47.
7. Elliott, P.M., et al. (2014). 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC).Eur Heart J, 35 (39): p. 2733-79.
8. Tran Vu, M.T., et al. (2019). Presence of Hypertrophic Cardiomyopathy Related Gene Mutations and Clinical Manifestations in Vietnamese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy.Circ J, 83 (9): p. 1908-1916.