ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG THEO THỂ BỆNH Ở TRẺ MẮC THALASSEMIATẠI BỆNH VIỆN SẢN-NHI TỈNH QUẢNG NGÃI

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền đơn gen, tính trạng lặn. Điện di huyết sắc tố giúp chẩn đoán bệnh này. Kỹ thuật điện di huyết sắc tố được đưa vào hoạt động tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi từ tháng 01/2021 đã giúp chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassaemia cho bệnh nhân ngay tại địa phương, góp phần giảm tải gánh nặng theo dõi cũng như giảm chi phí điều trị cho người mắc bệnh. Tại Quảng Ngãi, chưa có đề tài nghiên cứu về bệnh Thalassemia. Chúng tôi nghiên cứu nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh của trẻ mắc bệnh Thalassemia. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhi được chẩn đoán Thalassemia từ tháng 01- 9 năm 2021 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng: Tuổi trung bình là 3,5±2,9, nhóm tuổi từ 2 đến dưới 5 tuổi chiếm tỷ lệ 46,9% (30/64). Tỉ số nam/nữ: 1,46/1, nông thôn cao hơn thành thị. Đa số trẻ trong nhóm nghiên cứu là dân tộc kinh, chiếm tỷ lệ 78,1% (50/62). Lý do vào viện vì khám sức khỏe 31,3% (20/64), đi khám vì triệu chứng da xanh tái 23,4% (15/64) và thấp nhất là lý do tiêu chảy 3,1% (2/64). Khám lâm sàng da, niêm nhợt 62,5 %, không có trường hợp nào xạm da, lợi thâm. Đa số trẻ trong nhóm nghiên cứu là α-Thalassemia thể ẩn chiếm tỷ lệ 60,9%. Sự phân bố thể bệnh theo giới, dân tộc không có sự khác biệt với p>0,05. Kết quả xét nghiệm: Hb trung bình 9,4±1,6 g/dl. MCH, MCV, RDW trung bình lần lượt là 20,4±2,9 pg; 68±8,1 fL; 17,3±0,1 %. Nồng độ sắt huyết thanh trung bình là 12,8 ± 6,3 µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 1,6 µmol/l, lớn nhất là 30,6 µmol/l. Nồng độ Ferritin trung bình là 147,1 ± 133,5 µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 33,2 ng/dl, lớn nhất là 694,6 ng/dl. Kết quả điện di: Trong α-Thalassemia thể nhẹ tất cả bệnh nhân đều có HbA trên 95,2 %, trung bình 96,9%, HbA2 dưới 3,5%, trung bình 2,4%, HbF trung bình là 1,1%. Trong thể HbH có giá trị trung bình của HbA là 83,4%, HbA2 là 1,7%, HbF là 1,3 %, có sự hiện diện của HbH với giá trị trung bình là 10,7%. Trong thể b-Thalassemia có giá trị trung bình của HbA là 85%, giá trị trung bình của HbA2 là 3% (giá trị nhỏ nhất là 1,3%, giá trị lớn nhất là 6,1%), giá trị trung bình của HbF là 10,8%. Trong thể b-Thalassemia/HbE có HbA là 67,7%, HbA2 là 3,56%, HbF là 12,3%, có sự hiện diện của HbE với giá trị trung bình là 28,04%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ không có triệu chứng lâm sàng đến có triệu chứng lâm sàng nặng, như thiếu máu. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố góp phần chẩn đoán bệnh Thalassemia.