GIÁ TRỊ CỦA NỒNG ĐỘ TREC TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH Ở TRẺ EM

Tóm tắt

Suy giảm miễn dịch thể kết hợp trầm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID), là thể duy giảm miễn dịch tế bào T nghiêm trọng nhất, gây nhiễm trùng nặng ở nhiều cơ quan và tử vong sớm trong 2 năm đầu đời. Bệnh có thể chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm định lượng vòng tròn thụ thể tế bào T (T cell receptor excision circles – TREC) từ mẫu máu ngoại vi. Việc chẩn đoán sớm giúp điều trị sớm và tăng khả năng sống sót ở các bệnh nhân. Mục tiêu: Khảo sát nồng độ TREC ở trẻ sơ sinh và phát hiện trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh SCID tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng: Gồm 47620 trẻ được làm xét nghiệm TREC, trong đó có 12 trẻ có nồng độ TREC ở ngưỡng nguy cơ cao. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh kết hợp hồi cứu và tiến cứu. Kết quả: Nồng độ TREC trung vị 104,0cp/µL. Nồng độ TREC trung vị ở trẻ nam là 98,3cp/µL và nữ là 111,0cp/µL. Nồng độ TREC có xu hướng tăng theo tuần thai, cao nhất ở nhóm từ 28 đến dưới 32 tuần thai: giá trị trung vị là 113,0cp/µL. Tám trong tổng số 12 trẻ có kết quả sàng lọc TREC < 24cp/µL, đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương ghi nhận có 2 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh SCID bằng xét nghiệm phân tích gene, tương đương với tỷ lệ SCID trong quần thể nghiên cứu 4,2/100000 trẻ sinh sống. Kết luận: Sàng lọc SCID bằng phương pháp xét nghiệm định lượng TREC là phương pháp hiệu quả, giúp phát hiện sớm những người bệnh nguy cơ cao, cần được thực hiện rộng rãi.