Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 329
NGHIÊN CỨU TÍNH DI TRUYỀN CỦA ĐỘT BIẾN GEN TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG Ở NGƯỜI TRẺ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tình trạng mang đột biến gen ở thân nhân người bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) có ý nghĩa quan trọng trong việc chọn phương án tầm soát phát hiện sớm, phòng ngừa ung thư. Nghiên cứu này nhằm mô tả tính di truyền của đột biến gen trong UTĐTT ở bệnh nhân Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thu nhận 21 mẫu máu từ thân nhân của 7 bệnh nhân mắc UTĐTT mang đột biến mầm, thực hiện giải trình tự Sanger để ghi nhận tính chất di truyền. Kết quả: Tỷ lệ UTĐTT liên quan đến đột biến tế bào mầm là 9,9% (10/101). Trong đó, ghi nhận trong 7 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, 3 gia đình có đột biến di truyền trên các gen MLH1, MSH6 và PMS2. Kết luận: Nghiên cứu đầu tiên mô tả tính di truyền của đột biến dòng mầm trong UTĐTT tại Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
đột biến dòng mầm, khởi phát sớm, ung thư đại trực tràng
Tài liệu tham khảo
2. Kastrinos, F., & Syngal, S. (2011). Inherited colorectal cancer syndromes. Cancer journal (Sudbury, Mass.), 17(6), 405–415
3. Stoffel, E. M., Mangu, P. B., Gruber, S. B., Hamilton, S. R., Kalady, M. F., Lau, M. W. Y., ... & Limburg, P. J. (2015). Hereditary colorectal cancer syndromes: American society of clinical oncology clinical practice guideline endorsement of the familial risk–colorectal cancer: European society for medical oncology clinical practice guidelines. Journal of clinical oncology, 33(2), 209.
4. Talseth-Palmer, B. A., McPhillips, M., Groombridge, C., Spigelman, A., & Scott, R. J. (2010). MSH6 and PMS2 mutation positive Australian Lynch syndrome families: novel mutations, cancer risk and age of diagnosis of colorectal cancer. Hereditary cancer in clinical practice, 8(1), 1-10.
5. Grover, S., Kastrinos, F., Steyerberg, E. W., Cook, E. F., Dewanwala, A., Burbidge, L. A., ... & Syngal, S. (2012). Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. Jama, 308(5), 485-492.
6. Claes, K., Dahan, K., Tejpar, S., De Paepe, A., Bonduelle, M., Abramowicz, M., ... & Kartheuser, A. (2011). The genetics of familial adenomatous polyposis (FAP) and MutYH-associated polyposis (MAP). Acta gastro-enterologica Belgica, 74(3), 421-426.
7. Strafford J. C. (2012). Genetic testing for lynch syndrome, an inherited cancer of the bowel, endometrium, and ovary. Reviews in obstetrics & gynecology, 5(1), 42–49.
8. Monahan, K. J., Bradshaw, N., Dolwani, S., Desouza, B., Dunlop, M. G., East, J. E., ... & Hill, J. (2020). Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer genetics group (UKCGG). Gut, 69(3), 411-444.