ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GAP-PCR PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN ALPHA GLOBIN TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Alpha-thalassemia là một trong những bệnh lý bất thường về huyết sắc tố di truyền phổ biến trên thế giới gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, thường gặp nhất là do đột biến mất một hoặc nhiều gen α-globin. Tại Việt Nam, các công trình nghiên cứu về các đột biến mất đoạn gen phổ biến vẫn chưa được thực hiện nhiều. Trong bài báo này, chúng tôi nghiên cứu về tỷ lệ của một số đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến của khu vực Đông Nam Á xuất hiện tại Việt Nam. Mục tiêu nghiên cứu: xác định tỷ lệ các đột biến mất đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen của các thể bệnh alpha-thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân được chẩn đoán hoặc nghi ngờ alpha-thalassemia được ly trích DNA từ máu toàn phần và sàng lọc đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến: --^SEA, -α^3.7, -α^4.2, --^THAI bằng kỹ thuật gap-PCR. Kết quả: Đột biến mất đoạn gen phổ biến nhất là đột biến mất 2 gen --^SEA (NG_000006.1: g.26264_45564del19301) chiếm tỷ lệ 71,1% các allen đột biến, tiếp theo là đột biến mất 1 gen lệch phải -α^3.7 (NG_000006,1: g.34164_37967del3804) chiếm tỷ lệ 26,7% và đột biến mất 1 gen lệch trái -α^4.2 (AF221717) với tỷ lệ là 2,2%. Trong nghiên cứu, chúng tôi chưa phát hiện đột biến mất đoạn 2 gen --^THAI (NG_000006.1: g.10664_44164del33501). Kết luận: Gap-PCR là kỹ thuật xét nghiệm chính xác và cần thiết trong sàng lọc các đột biến mất đoạn gen α-globin để chẩn đoán alpha-thalassemia.