Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 286
PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ TRONG HỘI CHỨNG MELAS BẰNG KỸ THUẬT PCR-RFLP KẾT HỢP GIẢI TRÌNH TỰ SANGER
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Hội chứng MELAS là một rối loạn di truyền ty thể có ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể, đặc biệt là hệ thần kinh và cơ. Bệnh do đột biến trong DNA ty thể, làm thay đổi protein trong chuỗi truyền điện tử thuộc ty thể. Nghiên cứu này nhằm ứng dụng các kỹ thuật di truyền để phát hiện đột biến DNA ty thể gây hội chứng MELAS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của những bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng MELAS được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi. Kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự Sanger được thực hiện để xác định các đột biến thường gặp. Kết quả: Thiết kế thành công các cặp mồi dùng cho nhân bản một số vùng trên DNA ty thể liên quan đến hội chứng MELAS. Hai đột biến điểm m.3243A>G và m.3697G>A được ghi nhận ở bệnh nhân mắc hội chứng MELAS, trong đó m.3243A>G có thể phát hiện bằng PCR-RFLP. Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến DNA ty thể ở bệnh nhân mắc hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng MELAS, DNA ty thể, giải trình tự, PCR-RFLP
Tài liệu tham khảo
2. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F (2015) MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Molecular genetics and metabolism, 116(1-2):4-12.
3. Cataldo LR, Olmos P, Smalley V, Diez A, Parada A, Gejman R, Fadic R, Santos JL (2013) Mitochondrial DNA heteroplasmy of the m. 3243A> G mutation in maternally inherited diabetes and deafness. Revista Medica de Chile, 141(3):305-312.
4. Chinnery PF (2021) Primary mitochondrial disorders overview. GeneReviews®[Internet].
5. Zhang J, Guo J, Fang W, Jun Q, Shi K (2015) Clinical features of MELAS and its relation with A3243G gene point mutation. International journal of clinical and experimental pathology, 8 (10):13411.
6. Kirby D, McFarland R, Ohtake A, Dunning C, Ryan M, Wilson C, Ketteridge D, Turnbull D, Thorburn D, Taylor RW (2004) Mutations of the mitochondrial ND1 gene as a cause of MELAS. Journal of medical genetics, 41(10):784-789.