Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 17/02/2023
Số lượt xem tóm tắt: 206
Số lượt xem PDF: 122
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v520i2.4140
Số xuất bản
Tập 520 Số 2 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Nguyễn, X. A. D., Ngô, D. N. ., An, T. L., & Lương, T. L. A. (2023). HỘI CHỨNG CAT-EYE - BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG. Tạp Chí Y học Việt Nam, 520(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v520i2.4140

HỘI CHỨNG CAT-EYE - BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG

Nguyễn Xuân Anh Duy1, Ngô Diễm Ngọc 1,2, An Thùy Lan1,3, Lương Thị Lan Anh1,4,
1 Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi trung ương
3 Bệnh viện nhi trung ương
4 Trung tâm di truyền lâm sàng Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng Cat-eye (Cat-eye Syndrome - CES) là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do người bệnh mang 3 hoặc 4 đoạn nhiễm sắc thể (NST) số 22 (22q11.2). Tỉ lệ mắc bệnh của hội chứng vào khoảng 1/50.000 - 1/150.000 trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng Cat-eye có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phức tạp gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Ở Việt Nam hiện nay chưa có nhiều nghiên cứu về hội chứng này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye mang 3 đoạn NST số 22q11.2 với biểu hiện lâm sàng đa dị tật (bộ mặt bất thường, chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh) được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại bệnh viện Nhi Trung ương

Chi tiết bài viết

Từ khóa

hội chứng Cat-eye, dị tật bẩm sinh

Tài liệu tham khảo

1. Schinzel A, Schmid W, Fraccaro M, et al. The “cat eye syndrome”: dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture. Hum Genet. 1981;57(2):148-158.
2. Berends MJ, Tan-Sindhunata G, Leegte B, van Essen AJ. Phenotypic variability of Cat-Eye syndrome. Genet Couns. 2001;12(1):23-34.
3. Schachenmann G, Schmid W, Fraccaro M, et al. CHROMOSOMES IN COLOBOMA AND ANAL ATRESIA. Lancet. 1965;2(7406):290.
4. Sharma D, Murki S, Pratap T, Vasikarla M. Cat eye syndrome. BMJ Case Rep. 2014;2014:bcr2014203923.
5. Williams JL, McDonald MT, Seifert BA, Deak KL, Rehder CW, Campbell MJ. An Unusual Association: Total Anomalous Pulmonary Venous Return and Aortic Arch Obstruction in Patients with Cat Eye Syndrome. J Pediatr Genet. 2021;10(1):35-38.
6. Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. Genet Couns. 2001;12(3):273-282.
7. Meins M, Burfeind P, Motsch S, et al. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. Journal of Medical Genetics. 2003;40(5):e62-e62.
8. Edelmann L, Pandita RK, Morrow BE. Low-copy repeats mediate the common 3-Mb deletion in patients with velo-cardio-facial syndrome. Am J Hum Genet. 1999;64(4):1076-1086.