Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 17/02/2023
Số lượt xem tóm tắt: 155
Số lượt xem PDF: 94
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v520i2.4165
Số xuất bản
Tập 520 Số 2 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Lương, T. H., Phạm , L. A. T., & Trần, V. K. (2023). XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KCND3 VÀ HCN4 ĐIỀU KHIỂN KÊNH DẪN TRUYỀN K+ Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA. Tạp Chí Y học Việt Nam, 520(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v520i2.4165

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KCND3 VÀ HCN4 ĐIỀU KHIỂN KÊNH DẪN TRUYỀN K+ Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA

Lương Tú Huy1, Phạm Lê Anh Tuấn1, Trần Vân Khánh1,
1 ĐH Y HN

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Được mô tả lần đầu năm 1992, hội chứng Brugada (BrS) có tỷ lệ cao ở Châu Á, đặc biệt khu vực Đông Nam Á (5–14/1.000), trong đó có Việt Nam. Là nguyên nhân gây ra 4 - 12% cái chết đột tử do tim ở nam giới dưới 40 tuổi. Nguyên nhân chính do đột biến các gen mã hóa protein kênh điện áp, cho đến nay hơn 300 biến thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã được báo cáo. Trong đó gen KCND3 và HCN4 đóng một vai trò rất quan trọng trong việc biểu hiện bệnh thông qua tác động điều khiển kênh K+, là nguyên nhân trực tiếp ảnh hưởng đến quá trình tái cực của tim. Mục tiêu xác định đột biến gen trên 2 gen KCND3 và HCN4. Đối tượng và phương pháp: 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger. Kết quả: nghiên cứu xác định được 3/30 bệnh nhân có đột biến, gen KCND3 chiếm 6,7% (2/30), gen HCN4 chiếm 3,3% (1/30), 100% đột biến là thay thế nucleotid và chưa từng được công bố trước đây.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Brugada, HCN4, KCND3

Tài liệu tham khảo

1. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992;20(6):1391-1396. doi:10.1016/0735-1097(92)90253-j
2. Blangy H, Sadoul N, Coutelour JM, et al. [Prevalence of Brugada syndrome among 35,309 inhabitants of Lorraine screened at a preventive medicine centre]. Arch Mal Coeur Vaiss. 2005; 98(3):175-180.
3. Ito H, Yano K, Chen R, He Q, Curb JD. The prevalence and prognosis of a Brugada-type electrocardiogram in a population of middle-aged Japanese-American men with follow-up of three decades. Am J Med Sci. 2006;331(1):25-29. doi:10.1097/00000441-200601000-00008
4. Matsuo K, Akahoshi M, Nakashima E, et al. The prevalence, incidence and prognostic value of the Brugada-type electrocardiogram: a population-based study of four decades. J Am Coll Cardiol. 2001;38(3):765-770. doi:10.1016/s0735-1097(01)01421-8
5. Coppola G, Corrado E, Curnis A, et al. Update on Brugada Syndrome 2019. Current Problems in Cardiology. 2021;46(3):100454. doi:10.1016/ j.cpcardiol.2019.100454
6. Giudicessi JR, Ye D, Kritzberger CJ, et al. Novel mutations in the KCND3-encoded Kv4.3 K+ channel associated with autopsy-negative sudden unexplained death. Hum Mutat. 2012;33(6):989-997. doi:10.1002/humu.22058
7. Biel S, Aquila M, Hertel B, et al. Mutation in S6 domain of HCN4 channel in patient with suspected Brugada syndrome modifies channel function. Pflugers Arch. 2016;468(10):1663-1671. doi:10.1007/s00424-016-1870-1
8. HomoloGene - NCBI. Accessed May 18, 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/homologene/?term=kcnd3
9. hcn4 - HomoloGene - NCBI. Accessed May 18, 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ homologene/?term=hcn4