Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 162
BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN DI TRUYỀN LIÊN QUAN GEN IQSEC2
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là tình trạng giới hạn đáng kể hoạt động trí tuệ và hành vi thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi. Đột biến trên gen IQSEC2 nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây CPTTT, có thể kèm theo các bất thường thần kinh, tâm thần khác. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một biến thể sai nghĩa nằm trên exon 5 của IQSEC2, NM_001111125.3: c.2278G>A, ở một gia đình có hai anh em biểu hiện CPTTT, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Đột biến của hai anh em ở dạng bán hợp tử được di truyền từ người mẹ có kiểu gen dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh ở những lần mang thai sau. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen IQSEC2 trong quần thể người bệnh CPTTT ở Việt Nam, là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Chậm phát triển tâm thần, gen IQSEC2
Tài liệu tham khảo
2. Giovanni Neri, et al (2018), "X-linked intellectual disability update 2017", Am J Med Genet A, 176(6), pp. 1375-1388.
3. Henrike O. Heyne, et al (2018), "De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy", Nature Genetics, 50(7), pp. 1048-1053.
4. Cheryl Shoubridge, et al (2019), "IQSEC2 mutation update and review of the female-specific phenotype spectrum including intellectual disability and epilepsy", Hum Mutat, 40(1), pp. 5-24.
5. Cyril Mignot, et al (2019), "IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients", Genet Med, 21(4), pp. 837-849.
6. Siddharth Srivastava, et al (2019), "Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders", Genet Med, 21(11), pp. 2413-2421.
7. Cheryl Shoubridge, et al (2010), "Subtle functional defects in the Arf-specific guanine nucleotide exchange factor IQSEC2 cause non-syndromic X-linked intellectual disability", Small GTPases, 1(2), pp. 98-103.
8. Meysam Mosallaei, et al (2022), "Phenotype and genotype spectrum of variants in guanine nucleotide exchange factor genes in a broad cohort of Iranian patients", Mol Genet Genomic Med, 10(4), pp. 1894.