Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 20/07/2021
Số lượt xem tóm tắt: 187
Số lượt xem PDF: 131
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v501i1.441
Số xuất bản
Tập 501 Số 1 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Vân Khánh, T. ., Huy Thịnh, T. ., Thị Thu Hương, N. ., & Chí Dũng, V. . (2021). ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE. Tạp Chí Y học Việt Nam, 501(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v501i1.441

ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE

Vân Khánh Trần 1, Huy Thịnh Trần 1, Thị Thu Hương Ngô 1, Chí Dũng Vũ 1,2,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/p.I172N (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

TSTTBS, đột biến điểm gen CYP21A2, giải trình tự gen

Tài liệu tham khảo

1. White P.C. (2000). Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Endocr Rev, 21(3), 245–291.
2. Gonçalves J., Friães A., và Moura L. (2007). Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency. Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23.
3. Krone N., Braun A., Roscher A.A. và cộng sự. (2000). Predicting phenotype in steroid 21-hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients from southern Germany. J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065.
4. New M.I. (2003). Inborn errors of adrenal steroidogenesis. Mol Cell Endocrinol, 211(1–2), 75–84.
5. Lee H.H., Chao H.T., Lee Y.J. và cộng sự. (1998). Identification of four novel mutations in the CYP21 gene in congenital adrenal hyperplasia in the Chinese. Hum Genet, 103(3), 304–310.
6. Dolzan V., Sólyom J., Fekete G. và cộng sự. (2005). Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol, 153(1), 99–106.
7. Wedell A., Thilén A., Ritzén E.M. và cộng sự. (1994). Mutational spectrum of the steroid 21-hydroxylase gene in Sweden: implications for genetic diagnosis and association with disease manifestation. J Clin Endocrinol Metab, 78(5), 1145–1152.
8. Narasimhan M.L. and Khattab A. (2019). Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation. Fertil Steril, 111(1), 24–29