Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 20/07/2021
Số lượt xem tóm tắt: 200
Số lượt xem PDF: 147
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v501i1.452
Số xuất bản
Tập 501 Số 1 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Chí Dũng, V. ., Vân Khánh, T. ., & Huy Thịnh, T. . (2021). ĐÁNH GIÁ MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE. Tạp Chí Y học Việt Nam, 501(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v501i1.452

ĐÁNH GIÁ MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE

Chí Dũng Vũ 1,2, Vân Khánh Trần 1, Huy Thịnh Trần 1,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng enzym 21-hydroxylase. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra mối tương quan chặt chẽ giữa thể đột biến và kiểu hình của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh và đã phân loại đột biến gen CYP21A2 thành 4 nhóm  (NULL, A, B, C) dựa trên mức độ ảnh hưởng của đột biến tới chức năng 21-Hydroxylase. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. 183 bệnh nhân được lựa chọn vào nghiên cứu; tiến hành xác định và phân loại đột biến, đồng thời đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen với thể bệnh trên lâm sàng. Kết quả đã chỉ ra rằng: tỉ lệ của nhóm có kiểu gen NULL là 49%, nhóm A chiếm 31%, nhóm B chiếm 18% và nhóm C chiếm 2%. Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình đã cho thấy giá trị dự báo dương tính của 4 nhóm kiểu gen NULL, A, B, C lần lượt là 99,8%; 96,5%; 90,6% và 100%.  Phân tích mức độ nam hóa của các kiểu gen cho thấy nhóm NULL có tỷ lệ nam hóa nặng cao nhất, trong đó Prader IV-V chiếm 56,1%, Prader độ III chiếm 39%. Nhóm A có tỷ lệ các các ca nam hóa Prader III cao nhất chiếm 68,2%. Nhóm kiểu gen B có tỷ lệ Prader I-II (40%) và III (40%). Bệnh nhân nhóm C chỉ xuất hiện Prader độ I. 

Chi tiết bài viết

Từ khóa

TSTTBS, tương quan kiểu gen kiểu hình, 21-Hydroxylase

Tài liệu tham khảo

1. Parsa A.A. và New M.I. (2017). Steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia. J Steroid Biochem Mol Biol, 165, 2–11.
2. White P.C. (2000). Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Endocr Rev, 21(3), 245–291.
3. Gonçalves J., Friães A., và Moura L. (2007). Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency. Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23.
4. Krone N., Braun A., Roscher A.A. và cộng sự. (2000). Predicting phenotype in steroid 21-hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients from southern Germany. J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065.
5. Krone N. và Arlt W. (2009). Genetics of congenital adrenal hyperplasia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 23(2), 181–192.
6. New M.I. (2003). Inborn errors of adrenal steroidogenesis. Mol Cell Endocrinol, 211(1–2),75–84.
7. Jääskeläinen J., Levo A., Voutilainen R. và cộng sự. (1997). Population-wide evaluation of disease manifestation in relation to molecular genotype in steroid 21-hydroxylase (CYP21) deficiency: good correlation in a well defined population. J Clin Endocrinol Metab, 82(10), 3293–3297.
8. Rafał Podgórski, David Aebisher, Monika Stompor, Dominika Podgórska , Artur Mazur (2018). Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochim Pol., 65(1),25-33