Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 119
CHẨN ĐOÁN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG MỘT SỐ KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán người lành mang gen bệnh cho các thành viên nữ trong gia đình có bệnh nhân DMD giúp tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện sớm các trường hợp thai mắc DMD. Mục tiêu: Ứng dung kỹ thuật giải trình gen và MLPA trong chẩn đoán người lành mang gen bệnh DMD. Đối tượng nghiên cứu: 85 thành viên nữ của các gia đình bệnh nhân DMD mang đột biến xoá đoạn, lặp đoạn hoặc đột biến điểm. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Thực hiện kỹ thuật MLPA chẩn đoán người lành mang gen đột biến lặp đoạn, xoá đoạn trên gen Dystrophin và thực hiện giải trình tự gen chẩn đoán người lành mang gen đột biến điểm trên gen Dystrophin. Kết quả: Kết quả 52 người được chẩn đoán là người lành mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 61%; 33 người được xác định không mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 39%.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
loạn dưỡng cơ Duchenne, giải trình tự gen, MLPA, người lành mang gen bệnh
Tài liệu tham khảo
2. Tạ Thành Văn (2011). Bệnh loạn dưỡng cơ Duchene và Becker, Bệnh học phân tử, Nhà xuất bản Y học.
3. Kneppers, A. L., Ginjaar, I. B., and Bakker, E. (2004). Duchenne and Becker muscular dystrophy. Methods Mol Med, 92, 311-41.
4. Mendell R.J., Griggs C.R. (1991), “Muscular dystrophin”, Harrison’s principles of internal medicine, 12th edition, pp. 2112-8.
5. Hwa H.L., Chang Y.Y., Chen C.H. et al (2007), “Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification identification of deletions and duplications of the Duchenne muscular dystrophy gene in Taiwanese subjects”, J Formos Med Assoc, 106, pp. 339-46.
6. Janssen B., Hartmann C., Scholz V., et al. (2005). MLPA analysis for the detection of deletions, duplications and complex rearrangements in the dystrophin gene: potential and pitfalls. Neurogenetics, 6(1), 29–35.
7. Prior TW, Bridgeman SJ (2005). Experience and Strategy for the Molecular Testing of Duchenne Muscular Dystrophin. JMD, 7(3), 317-25.
8. Matsuo M. (2002), “Duchenne and Becker muscular dystrophy: from molecular diagnosis to gene therapy”, IUBMB Life, 53, pp. 147-52.