Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 117
PHÂN TÍCH LẶP THAY ĐỔI GEN AR Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG KHÔNG NHẠY CẢM VỚI ANDROGEN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một trong những rối loạn phổ biến nhất trong các bệnh rối loạn phát triển giới tính. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với androgen. Mục tiêu: Trình bày về đặc điểm lâm sàng, công thức nhiễm sắc thể và số lần lặp CAG gen AR của bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen. Phương pháp: chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen AR trên 01 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen. Kết quả: Phát hiện lặp CAG 33 lần trên gene AR, bệnh nhân có kiểu hình nữ, karyotype 46,XY, có gen SRY, không có mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính cho bệnh nhân và là cơ sở cho chẩn đoán trước sinh ở lần sinh sau cho gia đình bệnh nhân.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng kháng androgen, Gen AR, lưỡng giới
Tài liệu tham khảo
2. Nurin Aisyiyah Listyasari et al (2019). Genetic Analysis Reveals Complete Androgen Insensitivity Syndrome in Female Children Surgically Treated for Inguinal Hernia. Journal of Investigative Surgery, 23:1-7.
3. Gottlieb B, Beitel LK, Wu JH, Trifiro M (2004), The androgen receptor gene mutations database (ARDB): update. Human Mutation, 23:527-533.
4. Skjærpe PA, Lundberg Giwercman Y, Giwercman A, Svartberg J. Androgen receptor gene polymorphism and the metabolic syndrome in 60-80 years old Norwegian men. International Journal of Andrology (2010) 33:500–506.
5. Nenonen H, Björk C, Skjærpe PA, Giwercman A, Rylander L, Svartberg J, Lundberg Giwercman Y. CAG repeat number is not inversely associated with androgen receptor activity in vitro. Molecular Human Reproduction (2010) 16:153-157.
6. Grigorova M, Punab M, Kahre T, et al. The number of CAG and GGN triplet repeats in the Androgen Receptor gene exert combinatorial effect on hormonal and sperm parameters in young men. Andrology. 2017;5(3):495-504.
7. Buchanan G, Yang M, Cheong A, et al. Structural and functional consequences of glutamine tract variation in the androgen receptor. Human Molecular Genetics. 2004; 13(16):1677-1692. doi:10.1093/hmg/ddh181
8. La Spada AR, Taylor JP. Repeat expansion disease: progress and puzzles in disease pathogenesis. Nat Rev Genet. 2010;11(4):247-258.