NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG TRÍ TUỆ NHÂN TẠO TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH MỘT SỐ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ (DOWN, EDWARD VÀ PATAU)

Nguyễn Thị Trang 1,2, Trần Danh Cường 1,3, Đặng Anh Linh 3, Đinh Thúy Linh 4, Ngô Toàn Anh 3, Nguyễn Đoan Trang 1, Nguyễn Việt Anh 1, Tô Thị Thu Hà1, Đoàn Việt Hà 1, Đào Thị Huyền Trang 1, Vũ Thu Hương 1, Đỗ Đức Huy 1, Nguyễn Ngọc Sơn 1, Nguyễn Xuân Đại 1, Nguyễn Hoàng Nam 1
1 Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
3 Bệnh viện Phụ sản Trung Ương
4 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh đối với một số thể lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edward và Patau) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: Các hồ sơ bệnh án gồm kết quả siêu âm thai, kết quả sàng lọc trước sinh dựa trên sinh hóa máu mẹ (Double test, Triple test) của tối thiểu 100 thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ tháng 05/2022 đến tháng 11/2022, được phân tích bởi hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo (phần mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia). Kết quả được so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối. Kết quả: Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước sinh lệch bội nhiễm sắc thể cho kết quả chính xác cao, với độ nhạy 100% và độ đặc hiệu đạt từ 80% đến 100%. Kết luận: Do đó, hệ thống phần mềm này là công cụ hiệu quả để đánh giá khả năng sinh con mang lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến và có thể hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong sàng lọc bất thường trước sinh trong tương lai.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Zhang Y, et al. 2020. "Prevalence and Clinical Characteristics of Edwards and Patau Syndromes: A Population-Based Study." Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.
2. Choi RY, Coyner AS, Kalpathy-Cramer J, Chiang MF, Campbell JP. Introduction to Machine Learning, Neural Networks, and Deep Learning. (2164-2591 (Print))
3. Handelman GS, Kok HK, Chandra RV, Razavi AH, Lee MJ, Asadi H. eDoctor: machine learning and the future of medicine. J Intern Med. Dec 2018;284(6):603-619. doi:10.1111/ joim.12822
4. Li L, Liu W, Zhang H, Jiang Y, Hu X, Liu R. Down Syndrome Prediction Using a Cascaded Machine Learning Framework Designed for Imbalanced and Feature-correlated Data. IEEE Access. 2019 2019;7:97582-97593. doi:10.1109/ACCESS.2019.2929681
5. He F, Lin B, Mou K, Jin L, Liu J. A machine learning model for the prediction of down syndrome in second trimester antenatal screening. Clin Chim Acta Int J Clin Chem. 2021;521:206-211. doi:10.1016/j.cca.2021.07.015
6. Aoyagi, K., Ross, M. G., & Nakanishi, Y. (2019). Artificial intelligence detects Down syndrome in prenatal screening. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 32(16), 2801-2806.