Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 239
NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BIẾN THỂ DI TRUYỀN GÂY TĂNG NGUY CƠ HUYẾT KHỐI Ở PHỤ NỮ MẤT THAI TÁI DIỄN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: 1) Xác định tỷ lệ một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối trên phụ nữ mất thai tái diễn. 2) Bước đầu tìm hiểu mối liên quan giữa những biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối với số lần mất thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: sử dụng phương pháp mô tả hồi cứu trên 306 phụ nữ có tiền sử mất thai tái diễn - RPL (mất thai từ 2 lần trở lên) chưa xác định được nguyên nhân và có kết quả xét nghiệm 6 biến thể di truyền hay gặp trên 5 gen gây tăng nguy cơ huyết khối bằng bộ kít Devyser Thrombophilia đã đạt chứng nhận CE-IVD. Kết quả: Tỷ lệ phụ nữ có tiền sử RPL mang biến thể của 1 trong 5 gen là 93,46% (286/306). Phổ biến nhất là biến thể gen PAI-1 4G/5G chiếm 79,41%, biến thể gen MTHFR A1298C và gen MTHFR C677T lần lượt là 47,72% và 31,04%, biến thể của hai gen FVL và FVR2 rất hiếm gặp và không thấy trường hợp nào có biến thể gen FIIP. Phụ nữ mang 2 biến thể chiếm tỷ lệ cao nhất 52,8% (151/286), mang một 1 biến thể là 37,1% (106/286), 3 biến thể là 9,4% (27/286). Chỉ có 2/286 (0,7%) phụ nữ mang 4 biến thể. Tỷ lệ các biến thể kiểu gen hay gặp không thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở nhóm phụ nữ có RPL 2 lần và từ 3 lần trở lên. Sự kết hợp 2 biến thể thường gặp là PAI-1 4G/MTHFR A1298C và PAI-1 4G/MTHFR C677T không thấy tăng số lần mất thai khi so với các trường hợp chỉ có 1 biến thể. Kết luận. Tỷ lệ có các biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối trên phụ nữ có tiền sử RPL là 93,46%. Tỷ lệ các biến thể kiểu gen khác biệt không có ý nghĩa thống kê ở nhóm phụ nữ có RPL 2 lần và từ 3 lần trở lên. Sự kết hợp 2 biến thể thường gặp là PAI-1 4G/MTHFR A1298C và PAI-1 4G/MTHFR C677T, không thấy liên quan với mức độ mất thai so với biến thể đơn gen.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Mất thai tái diễn (RPL), PAI-1 4G/5G, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, FVL G1691A, FVR2 A4070G, FIIP G20210A
Tài liệu tham khảo
2. Mutiso, S.K., A. Murage, and A.M. Mukaindo, Prevalence of positive depression screen among post miscarriage women- A cross sectional study. BMC Psychiatry, 2018. 18(1): p. 32.
3. Sarto A, Rocha M, Martinez M, Sergio RP (2000) Hypofbrinolysis and other hemostatic defects in women with antecedents of early reproductive failure. Medicina. 60(4):441–447.
4. Li X, Liu Y, Zhang R, Tan J, Chen L, Liu Y (2015). Me-ta-analysis of the association between plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and recurrent pregnancy loss. Med Sci Monit. 21:1051- 6.
5. Amela Jusić, Devleta Balić, Aldijana Avdić, et al. (2018). The association of factor V G1961A (factor V Leiden), prothrombin G20210A, MTHFR C677T and PAI-1 4G/5G polymorphisms with recurrent pregnancy loss in Bosnian women. Med Glas (Zenica) 2018; 15(2):158-163.
6. Farahmand, K., M. Totonchi, M. Hashemi, et al., Thrombophilic genes alterations as risk factor for recurrent pregnancy loss. J Matern Fetal Neonatal Med, 2016. 29(8): p. 1269-73.
7. Trịnh Thị Quế, Đoàn Thị Kim Phượng, Tạ Thành Văn, và cộng sự, Phân tích biến thể C677T và A1298C của gen MTHFR ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu. Tạp Chí Phụ sản, 16(3), 42-45., 2019.
8. Ahangari, N., M. Doosti, N. Mousavifar, et al., Hereditary thrombophilia genetic variants in recurrent pregnancy loss. Arch Gynecol Obstet, 2019. 300(3): p. 777-782.
9. Mtiraoui, N., W. Zammiti, L. Ghazouani, et al., Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism and changes in homocysteine concentrations in women with idiopathic recurrent pregnancy losses. Reproduction, 2006. 131(2): p. 395-401.
10. Bigdeli, R., M.R. Younesi, E. Panahnejad, et al., Association between thrombophilia gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss risk in the Iranian population. Syst Biol Reprod Med, 2018. 64(4): p. 274-282.