CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ BỆNH THIẾU MEN GLUCOSE-6-PHOSPHATASE DEHYDROGENASE (G6PD)

Tóm tắt

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bệnh di truyền lặn đơn gen trên nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen G6PD (Xq28), chịu trách nhiệm mã hoá tổng hợp enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase - enzym có vai trò xúc tác cho phản ứng đầu tiên trong chu trình pentose phosphate, tổng hợp NADPH – một chất đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong việc bảo vệ nhóm sulphydryl của hemoglobin và màng tế bào hồng cầu khỏi sự tấn công của các tác nhân oxy hóa. Các cá thể mắc bệnh sẽ có nguy cơ cao bị huyết tán khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hoá. Việc dự phòng bệnh hiện nay đã trở nên khả thi khi các kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đang dần được áp dụng phổ biến tại Việt Nam, giúp cho những cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể sinh con khoẻ mạnh, không mang gen bệnh. Mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Dựa trên kết quả giải trình tự NGS của người con trai mang bệnh, tiến hành giải trình tự gen Sanger tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ và con gái cùng 05 mẫu phôi sinh thiết ngày 5 của cặp vợ chồng. Kết hợp tiến hành phân tích di truyền liên kết sử dụng STR để đưa ra kết quả chẩn đoán và qua đó hoàn thiện kỹ thuật. Kết quả: Chúng tôi đã hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) và tiến hành chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng với tiền sử sinh con bị bệnh thiếu men G6PD. Kết quả: một phôi bình thường không mang đột biến; ba phôi mang biến thể G6PD: c.1376G>T (G6PD: p.Arg459Leu) và một phôi bị bệnh.