Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 136
KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU CHƯƠNG TRÌNH TÂM SOÁT KHIẾM THÍNH BẨM SINH DO ĐỘT BIẾN GENE LẶN MỞ RỘNG Ở PHỤ NỮ TUỔI SINH SẢN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nếu được nhận sớm sẽ giúp phòng ngừa các biến chứng muộn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Chương trình sàng lọc đột biến gene khiếm thính bẩm sinh không chỉ giúp chẩn đoán xác định tình trạng bất thường bẩm sinh sớm, hiểu rõ được nguyên nhân gây bệnh, mà còn mở ra nhiều cơ hội mới để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh mắc bệnh của con mình, cũng như giúp trẻ tiếp cận với điều trị sớm hơn. Thông qua khảo sát 586 genes trên 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (18-45 tuổi) đến khám tại Bệnh viện Đại Học Y Dược cơ sở 2, chúng tôi ghi nhận được tần suất đột biến gene GJB2 hay Protein Connexin 26 với biến thể c.109G>A (p.Val371le) và c.235delC chiếm 13.6% (KTC 95%: 7.79%-10.2%). Từ kết quả báo cáo ban đầu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây khiếm thính bẩm sinh khá cao. Đây là kết quả sàng lọc ban đầu chúng tôi sẽ tiếp túc báo cáo kết quả sàng lọc với cỡ mẫu trên 500 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên địa bàn thành phố Hồ Chí Minh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đột biến gene, Khiếm thính bẩm sinh, Tầm soát người mang gene lặn đột biến
Tài liệu tham khảo
2. Beach, R., et al., GJB2 Mutations Linked to Hearing Loss Exhibit Differential Trafficking and Functional Defects as Revealed in Cochlear-Relevant Cells. Frontiers in cell and developmental biology, 2020. 8: p. 215-215.
3. Thorpe, R.K. and R.J.H. Smith, Future directions for screening and treatment in congenital hearing loss. Precis Clin Med, 2020. 3(3): p. 175-186.
4. Shearer, A.E., et al., Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2010. 107(49): p. 21104-21109.
5. Kelsell, D.P., W.L. Di, and M.J. Houseman, Connexin mutations in skin disease and hearing loss. American journal of human genetics, 2001. 68(3): p. 559-568.
6. Chan, D.K. and K.W. Chang, GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype. Laryngoscope, 2014. 124(2): p. E34-53.
7. Wu, C.C., et al., Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genet Med, 2017. 19(1): p. 6-12.
8. Lin, Y.F., et al., GJB2 mutation spectrum in the Taiwanese population and genotype-phenotype comparisons in patients with hearing loss carrying GJB2 c.109G>A and c.235delC mutations. Hear Res, 2022. 413: p. 108135.