Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 117
VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN BRAF V600E TRONG CARCINÔM TUYẾN GIÁP DẠNG NHÚ QUY ƯỚC
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Đột biến BRAF là một hiện tượng thường gặp trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú, bao gồm cả carcinôm tuyến giáp dạng nhú quy ước (cập nhật mới gọi là biến thể cổ điển) Tuy nhiên, mối liên quan giữa đột biến này với các yếu tố tiên lượng còn gây nhiều tranh cãi. Mục tiêu: (1) Xác định tỉ lệ đột biến BRAF trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú cổ điển, được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger. (2) Đánh giá mối liên quan giữa đột biến này với các yếu tố tuổi, giới, đặc điểm đại thể và vi thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 38 trường hợp được tiến hành xác định tình trạng đột biến gen BRAF bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger. Các yếu tố tiên lượng trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú cổ điển được đánh giá độc lập bởi hai bác sĩ giải phẫu bệnh bao gồm xâm nhập ngoài tuyến giáp vi thể, viêm giáp mạn tính và di căn hạch. Các đặc điểm không có sự thống nhất sẽ được hội chẩn với một bác sĩ giải phẫu bệnh có nhiều kinh nghiệm trong chẩn đoán bệnh lý tuyến giáp. Các yếu tố khác như xâm nhập ngoài tuyến giáp trên đại thể, kích thước u, tuổi và giới được ghi nhận từ hệ thống bệnh án điện tử bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM. Kết quả: Tỉ lệ đột biến BRAF trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú cổ điển là 81,6% và tất cả đều là đột biến BRAF V600E. Đột biến liên quan với giới nữ (p < 0,01), không có xâm nhập ngoài tuyến giáp trên đại thể (p < 0,01) và không liên quan với kích thước u, tình trạng đa ổ, xâm nhập ngoài tuyến giáp trên vi thể và di căn hạch (p > 0,05). Kết luận: Carcinôm tuyến giáp dạng nhú cổ điển có tỉ lệ đột biến BRAF V600E là 81,6%. Đột biến này không liên quan đến các yếu tố phát triển của u tại chỗ như kích thước u,đa ổ, xâm nhập ngoài tuyến giáp cũng như yếu tố phát triển ra ngoài tuyến giáp như di căn hạch. Đây là những bằng chứng ủng hộ giả thiết BRAF V600E là đột biến sinh ung hơn là yếu tố tiên lượng độc lập trong carcinôm tuyến giáp dạng nh
Chi tiết bài viết
Từ khóa
carcinôm tuyến giáp dạng nhú quy ước, BRAF V600E, yếu tố tiên lượng.
Tài liệu tham khảo
2. Gandolfi G, Sancisi V, Torricelli F, Ragazzi M, Frasoldati A, et al. (2013), "Allele percentage of the BRAF V600E mutation in papillary thyroid carcinomas and corresponding lymph node metastases: no evidence for a role in tumor progression". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(5), pp. E934-E942.
3. Hu A, Clark J, Payne RJ, Eski S, Walfish PG, et al (2007), "Extrathyroidal Extension in Well-Differentiated Thyroid Cancer: Macroscopic vs Microscopic as a Predictor of Outcome". Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery, 133 (7), pp. 644-649
4. Ito Y, Yoshida H, Maruo R, Morita S, Takano T, et al (2009), "BRAF mutation in papillary thyroid carcinoma in a Japanese population: its lack of correlation with high-risk clinicopathological features and disease-free survival of patients". Endocrine journal, 56(1), 89-97.
5. Kakudo K, Bychkov A, Bai Y, Li Y, Liu Z, et al., The new 4th edition World Health Organization classification for thyroid tumors, Asian perspectives, 2018, Wiley Online Library.
6. Ngô Thị Minh Hạnh và cs (2020): Giá trị của hoá mô miễn dịch biểu lộ BRAF V600E(VE1) trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hoá tái phát, di căn. Tạp Chí Y Học Việt Nam, số 497, 72-78.
7. Nikiforova MN, Kimura ET, Gandhi M, Biddinger PW, Knauf JA, et al (2003), "BRAF mutations in thyroid tumors are restricted to papillary carcinomas and anaplastic or poorly differentiated carcinomas arising from papillary carcinomas". J Clin Endocrinol Metab, 88(11), 5399-404.
8. Xing M et al (2005), "BRAF mutation in thyroid cancer". Endocr Relat Cancer, 12(2), 245-62.7