Thanh bên bài viết

pdf
Ngày xuất bản: 25/08/2023
Số lượt xem tóm tắt: 109
Số lượt xem pdf: 77
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v529i1.6293
Số xuất bản
Tập 529 Số 1 (2023)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Trương, T. V., Bùi, L. T., Võ , M. T., Đỗ, T. M. K., & Cao, H. T. (2023). KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN BẰNG CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRÊN THAI NHI MẮC TIM BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ. Tạp Chí Y học Việt Nam, 529(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v529i1.6293

KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN BẰNG CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRÊN THAI NHI MẮC TIM BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ

Trương Thanh Vị1, Bùi Lâm Thương1, Võ Minh Tuấn1,, Đỗ Thị Mỹ Khanh2, Cao Hữu Thịnh3
1 Đại Học Y Dược TP. HCM
2 Bệnh Viện Từ Dũ
3 Bệnh Viện An Sinh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Tim bẩm sinh là loại dị tật thường gặp nhất trong các bất thường bẩm sinh. Việc chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ giúp ích cho việc quản lý thai kỳ, tiên lượng cũng như có kế hoạch điều trị sau sinh hiệu quả hơn. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi mắc tim bẩm sinh và phân tích các yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp: Mô tả loạt ca hồi cứu trên 396 trường hợp thai nhi mắc tim bẩm sinh tại bệnh viện từ dũ từ tháng 06/2021 đến tháng 04/2023, thu thập mẫu bằng phiếu thu thập số liệu. Kết quả: Bất thường số lượng NST là 99 trường hợp chiếm 25% với [KTC 95%: 20.71% - 29.28%]. Tỉ lệ bất thường biến thể số lượng bản sao gây bệnh (pCNV) trong nhóm thai nhi có bộ nhiễm sắc thể nguyên bội là 9.47% [KTC 95%: 6.07% – 12.87%]. Các yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể bao gồm: tuổi mẹ ≥ 35 tuổi (OR*: 2.01[KTC 95%: 1.23%  – 3.28%]), tiền căn mang thai con rạ (OR*: 1.89 [KTC95%: 1.16%  – 3.09%]); tim bẩm sinh kết hợp bất thường ngoài tim (OR*: 2.39 [KTC95%: 1.51%  – 3.76%]). Kết luận: Khi thai nhi được chẩn đoán tim bẩm sinh qua siêu âm sau đó cần được tham vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán phù hợp để giúp cho việc quản lý thai kỳ và can thiệp sau sinh đạt hiệu quả tối ưu.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

tim bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, biến thể số lượng bản sao

Tài liệu tham khảo

1. Bùi Hải Nam, Danh Cường Trần (2018), "Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh (2018)", Tạp chí Phụ sản, 16, pp. 52-57.
2. Nhựt Thư Hương Trịnh (2015), Kết cục thai kỳ ở thai nhi có bất thường tim bẩm sinh vùng thân nón động mạch, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.
3. T. T. Hoang, E. Goldmuntz, A. E. Roberts, et al. (2018), "The Congenital Heart Disease Genetic Network Study: Cohort description", PLoS One, 13(1), pp. e0191319.
4. H. J. Mustafa, K. M. Jacobs, K. M. Tessier, et al. (2020), "Chromosomal microarray analysis in the investigation of prenatally diagnosed congenital heart disease", AJOG, 2(1), pp. 100078.
5. Y. Wang, L. Cao, D. Liang, et al. (2018), "Prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with congenital heart disease: a prospective cohort study", AJOG, 218(2), pp. 244.e241-244.e217.
6. F. Gary Cunningham, Kenneth J. Leveno, Steven L. Bloom, et al. (2018), "Maternal Physiology", Williams Obstetrics, 25e, McGraw-Hill Education, New York, NY.
7. F. Mone, B. K. Stott, S. Hamilton, et al. (2021), "The Diagnostic Yield of Prenatal Genetic Technologies in Congenital Heart Disease: A Prospective Cohort Study", Fetal Diagn. Ther., 48(2), pp. 112-119.
8. Erin Rooney Riggs, Erica F. Andersen, Athena M. Cherry, et al. (2020), "Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen)", Genetics in Medicine, 22(2), pp. 245-257.