KHẢO SÁT CÁC BIẾN THỂ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS2304365 CỦA GEN ST18 VÀ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN PEMPHIGUS VULGARIS VIỆT NAM

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả các biến thể đa hình đơn nucleotide rs2304365 của gen S18 và một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân pemphigus vulgaris Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh nhân pemphigus vulgaris đến khám và điều trị tại bệnh viện Da Liễu thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 03/2023 đến tháng 06/2023. Các bệnh nhân được thu thập bệnh sử và khám lâm sàng, sau đó lấy mẫu máu (2ml) và tiến hành xác định các biến thể đa hình đơn nucleotide rs2304365 tại trung tâm nghiên cứu Y Sinh đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch. Kết quả: 15 bệnh nhân pemphigus vulgaris tham gia nghiên cứu, ghi nhận 2 kiểu allen C và T và 3 kiểu gen CC, CT, TT. Kiểu gen CC chiếm tỉ lệ 86.7%, kiểu gen CT chiếm tỉ lệ 6.7%, kiểu gen TT chiếm tỉ lệ 6.7%. Tỉ lệ alen hiếm T chiếm 10%. Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân pemphigus vulgaris: nam chiếm tỉ lệ 26.7%, nữ chiếm tỉ lệ 73.3%. 46.7% bệnh nhân thuộc nhóm tuổi từ 40-49 tuổi. 53.3% bệnh nhân có độ tuổi khởi phát từ 40-60 tuổi. 13.3% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc pemphigus vulgaris. Có 20% bệnh nhân có yếu tố khởi phát bệnh, 66.7% là do thuốc, 33.3% là do thức ăn. 80% bệnh nhân có triệu chứng đau, 13.3% bệnh nhân có triệu chứng ngứa. 86.7% bệnh nhân có tổn thương niêm mạc, 80% bệnh nhân có Nikolsky dương tính. Tỉ lệ bệnh nhân bệnh mức độ nặng, trung bình, nhẹ lần lượt là 26.7%, 53.3%, 20%. Thời gian đáp ứng điều trị kéo dài từ 10-39 ngày, 60% bệnh nhân đáp ứng điều trị trong vòng 10-20 ngày. Kết luận: Nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, kiểu gen, kiểu allen của đa hình đơn nucleotide rs2304365 của gen ST18 ở bệnh nhân pemphigus Việt Nam và từ đó mở ra các hướng nghiên cứu lớn hơn trong tương lai.