Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 07/12/2023
Số lượt xem tóm tắt: 139
Số lượt xem PDF: 87
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v532i1B.7567
Số xuất bản
Tập 532 Số 1B (2023)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Nguyễn, N. C., Phạm, T. V., Trần, H. T., & Trần, V. K. (2023). XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN RB1 TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN. Tạp Chí Y học Việt Nam, 532(1B). https://doi.org/10.51298/vmj.v532i1B.7567

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN RB1 TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN

Nguyễn Ngọc Chung1,, Phạm Trọng Văn2, Trần Huy Thịnh2, Trần Vân Khánh2
1 Bệnh viện Nhi trung ương
2 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và phân bố các đột biến trên toàn bộ chiều dài gen bằng phương pháp giải trình tự gen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 43 bệnh nhân được chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt và Bệnh viện Nhi trung ương. Bệnh nhân được lấy máu ngoại vi và làm giải trình tự gen RB1 sau đó so sánh với GenBank để xác định các đột biến gen RB1. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen là 55,8% , trong đó đột biến vô nghĩa là 12,50%, đột biến lệch khung dịch mã 29,20 %, đột biến sai nghĩa 20,80%, đột biến tại vị trí nối exon- intron là 37,5%, có tất cả 17 đột biến trong số các đột biến đã được phát hiện: 10 đột biến đã được công bố trong ngân hàng dữ liệu GeneBank và LOVD, 07 đột biến mới chưa được công bố trên các tài liệu quốc tế bao gồm. Xác định 5 đột biến trên 5 Intron và 12 đột biến khác nhau trải dài trên 11 exon có đột biến gen RB. Kết luận: giải trình tự gen là phương pháp hiện đại xác định đột biến gen RB1 giúp cho chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho người bệnh cũng như thân nhân được chính xác và dự phòng mang gen bệnh cho thế hệ sau.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

U nguyên bào võng mạc, gen RB1, đột biến gen

Tài liệu tham khảo

Alonso J, García-Miguel P, Abelairas J, et al (2001). Spectrum of germline RB1 gene mutations in Spanish retinoblastoma patients: Phenotypic and molecular epidemiological implications. Hum Mutat. 17, 412-22
2. Alonso J, Frayle H, Menéndez I et al (2005). Indentification of 26 new constititional RB1 gene mutationsin Spanish, Colombian, and Cuban retinoblastoma patients. Hum Mutat. 25, 99.
3. Abouzeid H, Schorderet DF, Balmer A et al (2009). Germline mutation in retinoma patients: relevance to low-penetrance and low-expressivity molecular basis. Mol Vis. 15, 771-777
4. Houdayer C, Gauthier-Villars M, Lauges A et al (2004). Comperehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF. Hum Mutat. 23, 193-202
5. Lohmann D.R, Brandt B, Hopping W et al (1996). The spectrum of RB1 germ-line mutations in hereditary retinoblastoma. Am J Hum Genet, 58, 940-949.
6. Rushlow D, Piovesan B, Zhang K et al (2009). Detection of mosaic RB1 mutations in families with retinoblastoma. Hum Mutat. 30, 842-851.
7. Mallipatna A, Marino M, Singh AD (2016). Genetics of Retinoblastoma. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 5(4),260-264
8. Parsam VL, Kannabrian C, Honavar S et al (2009). A comprehensive, sensitive and economical approach for detection of mutations in RB1 gene ịn retinoblastoma. J Genet. 88, 517-527.
9. Valverde J.R., Alonso J., et al. (2005). RB1 gene mutation up-date, a meta analysis based on 932 reported mutations available in a searchable database.BMC Genet. 6: p. 53.