XÂY DỰNG QUY TRÌNH TƯ VẤN XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT UNG THƯ SPOT-MAS CHO BÁC SĨ ĐA KHOA

Nguyễn Lưu Hồng Đăng1,2, Tăng Hùng Sang1,2, Phan Ngọc Minh1,2, Nguyễn Thị Thanh1,2, Nguyễn Duy Sinh1,2,
1 Viện Di truyền Y học, Tp. Hồ Chí Minh, Việt Nam
2 Công ty cổ phần Giải pháp gene, thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: các nghiên cứu trong lĩnh vực sinh


thiết lỏng ngày càng được đẩy mạnh nhằm tầm soát, phát hiện sớm ung thư giúp cải thiện tỉ lệ sống còn của bệnh. Xét nghiệm sinh thiết lỏng SPOT-MAS ứng dụng công nghệ phân tích DNA ngoại bào đã và đang được nghiên cứu ứng dụng trên lâm sàng với mục đích phát hiện sớm cùng lúc năm loại ung thư thường gặp nhất ở Việt Nam. Quá trình nghiên cứu ghi nhận một số hạn chế trong tiếp cận, tư vấn, và định hướng tình nguyện viên vào quy trình theo dõi. Để triển khai hiệu quả xét nghiệm trong thực tế lâm sàng đòi hỏi xây dựng quy trình tư vấn chi tiết nhằm hỗ trợ cho bác sĩ đa khoa. Mục tiêu: chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình tư vấn xét nghiệm cho bác sĩ đa khoa nhằm tăng khả năng tiếp cận của nhân viên y tế với các ứng dụng mới của sinh thiết lỏng và công nghệ phân tích DNA trong lĩnh vực tầm soát, phát hiện sớm ung thư. Phương pháp: quy trình tư vấn được xây dựng dưới dạng sơ đồ kết hợp diễn giải chi tiết các thuật ngữ chuyên ngành, bao gồm các phần (i) diễn giải thuật ngữ và tóm tắt sơ lược cơ chế phân tích của xét


dõi và định hướng xử trí các kết quả xét nghiệm chẩn đoán ung thư. Kết luận: quy trình tư vấn được xây dựng giúp hệ thống hoá các thông tin quan trọng, giúp bác sĩ đa khoa dễ dàng hơn trong quy trình tiếp cận, diễn giải và xử trí cho từng nhóm kết quả

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Hubbell, Earl, et al. "Modeled reductions in late- stage cancer with a multi-cancer early detection test." Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention 30.3 (2021): 460-468.
2. Cristiano, Stephen, et al. "Genome-wide cell- free DNA fragmentation in patients with cancer." Nature 570.7761 (2019): 385-389.
3. Liu, Minetta C. "Transforming the landscape of early cancer detection using blood tests—Commentary on current methodologies and future prospects." British journal of cancer 124.9 (2021): 1475-1477.
4. Nguyen, Thi Hue Hanh, et al. "Clinical validation of a ctDNA-based assay for multi-cancer detection: An interim report from a Vietnamese Longitudinal Prospective Cohort Study of 2795 participants." Cancer Investigation 41.3 (2023): 232-248.

5. National Cancer Institute.
https://www.cancer.gov/
6. Shtumpf, Mariya, et al. "NucPosDB: a database of nucleosome positioning in vivo and nucleosomics of cell-free DNA." Chromosoma 131.1-2 (2022): 19-28.
7. Bettegowda, Chetan, et al. "Detection of circulating tumor DNA in early-and late-stage human malignancies." Science translational medicine 6.224 (2014): 224ra24-224ra24.
8. Hao, Xiaoke, et al. "DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of common cancers." Proceedings of the National Academy of Sciences 114.28 (2017): 7414-7419.
9. Tran, Le Son, et al. "Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell- free DNA for multi-cancer early detection and localization." eLife (2023): 62-62.