ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH BỆNH THIẾU ENZYM G6PD TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI TỈNH QUẢNG NINH

Nguyễn Văn Thưởng 1,2,, Trần Tín Nghĩa2,3, Lê Thị Thùy Trang 1, Đặng Thị Ngọc Dung 2
1 Bệnh Viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh
2 Trường Đại Học Y Hà Nội
3 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Tế bào hồng cầu thiếu enzym G6PD dễ bị stress oxy hóa hơn các tế bào khác dẫn tới vỡ hồng cầu gây tan máu. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thiếu enzym G6PD được thực hiện từ những ngày đầu sau sinh, nhằm phát hiện sớm tình trạng thiếu enzym G6PD trên màng tế bào hồng cầu, góp phần quan trọng trong can thiệp và điều trị kịp thời, giúp phòng biến chứng như tan máu nặng, vàng da nhân não, gây tổn thương thần kinh và tử vong ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu: Đánh giá kết quả sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzym G6PD tại Bệnh Viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 4980 trẻ được làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu enzym G6PD tại Bệnh Viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh từ tháng 8/2022 đến tháng 6/2023. Kết quả: Tỷ lệ trẻ sơ sinh theo dõi thiếu enzym G6PD được sàng lọc tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh là 2,68% (133/4980 trẻ). Trong đó, 131/133 (chiếm 98,49%) trẻ được chẩn đoán xác định thiếu enzym G6PD, tỷ lệ trẻ nam chiếm 70,7% và trẻ nữ 29,3%. Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm G6PD lần lượt là 100% và 99,96%, giá trị tiên đoán dương là 98,49% và giá trị tiên đoán âm (NPV) là 100%. Tỷ số khả dĩ dương là 2500, Tỷ số khả dĩ âm là 0.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Châu Hoàng Thị Liên và, cs (2019), Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện Trung Ương Huế, Tạp chí phụ sản, 16(4), tr 79 – 82.
2. Tĩnh Tạ Thị, Nhân Đoàn Hạnh và cs (2004), “Tình hình thiếu enzyme 17-0HP ở một số dân tộc Việt Nam”, Tạp chí phòng chống bệnh sốt rét và bệnh ký sinh trùng, Số 6, tr 31 – 37.
3. Beutler E (1993), Study of glucose-6-phosphate dehydrogenase: History and molecular biology. Am J Hematol; 42(1): 53-58. doi: 10.1002/ ajh.2830420111
4. Sarar Mohamed (2012), “Newborn screening for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in Eastern Province, Saudi Arabia”. Curr Pediatr Res; 16 (2): 125-128
5. Srikanth Nagalla, et al (2018), “Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (17-0HP) Deficiency”. https://emedicine.medscape.com/article/200390-overview.
6. Sukamal Bisoi1, Sumanta Chakraborty2, et al (2012), “Glucose-6-phosphate dehydrogenase screening of babies born in a tertiary care hospital in West Bengal”. Indian Journal of Public Health, 56 (2): 146-148.
7. Bernardo, J Nock M. Pediatric Provider Insight Into Newborn Screening for Glucose–6–Phosphate Dehydrogenase Deficiency (2014). Clinical Pediatrics;(6):575-578.
8. Pao M, Kulkarni A, Gupta, Kaul S, Balan S. Neonatal screening for Glucose–6–Phosphate Dehydrogenase Deficiency (2005). The Indian Journal of Pediatrics.;72(10):835-837.