Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 114
NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN TẠI VÙNG KHỞI ĐỘNG GEN TERT Ở BỆNH NHÂN U THẦN KINH ĐỆM BẰNG GIẢI TRÌNH TỰ SANGER
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mở đầu: U thần kinh đệm là một trong các ung thư có tỉ lệ tử vong cao, chiếm tới hơn 40% các trường hợp u não nguyên phát. Đột biến vùng khởi động phiên mã ngược gen telomerase (pTERT), C228T và C250T, thường gặp ở nhiều loại ung thư khác, trong đó có u thần kinh đệm. Các đột biến này tạo vị trí gắn kết ETS1 mới, làm tăng biểu hiện của enzyme telomerase trực tiếp dẫn đến quá trình sinh ung. Hiện diện đột biến gen pTERT kết hợp với các dấu ấn sinh học khác như đột biến gen IDH, 1p19q, TP53, EGFR giúp phân loại nhóm bệnh u thần kinh đệm. Sàng lọc đột biến gen pTERT giúp đưa ra phác đồ điều trị phù hợp với tiên lượng điều trị tốt hơn. Mục tiêu: Xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang với 83 mẫu mô vùi nến của bệnh nhân được chẩn đoán mắc u thần kinh đệm. Sử dụng kĩ thuật giải trình tự Sanger phát hiện đột biến C228T và C250T thuộc vùng khởi động gen TERT. Kết quả: Phát hiện 27/83 (32,53%) bệnh nhân mang đột biến tại vùng gen pTERT. Trong đó, 17/83 (20,48%) trường hợp mang đột biến C228T và 10/83 (12,05%) trường hợp mang đột biến C250T. Kết luận: Nghiên cứu bước đầu mô tả được tỉ lệ mang đột biến tại vùng gen pTERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm tại Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
U thần kinh đệm, TERT, C228T, C250T, pTERT.
Tài liệu tham khảo
2. Arita H., Matsushita Y., Machida R., et al. (2020). TERT promoter mutation confers favorable prognosis regardless of 1p/19q status in adult diffuse gliomas with IDH1/2 mutations. Acta Neuropathol Commun, 8(1), 201.
3. Olympios N., Gilard V., Marguet F., et al. (2021). TERT Promoter Alterations in Glioblastoma: A Systematic Review. Cancers, 13(5), 1147.
4. Killela P.J., Reitman Z.J., Jiao Y., et al. (2013). TERT promoter mutations occur frequently in gliomas and a subset of tumors derived from cells with low rates of self-renewal. Proc Natl Acad Sci U S A, 110(15), 6021–6026.
5. Borah S., Xi L., Zaug A.J., et al. (2015). TERT promoter mutations and telomerase reactivation in urothelial cancer. Science, 347(6225), 1006–1010.
6. You H., Wu Y., Chang K., et al. (2017). Paradoxical prognostic impact of TERT promoter mutations in gliomas depends on different histological and genetic backgrounds. CNS Neurosci Ther, 23(10), 790–797.
7. Mosrati M.A., Malmström A., Lysiak M., et al. (2015). TERT promoter mutations and polymorphisms as prognostic factors in primary glioblastoma. Oncotarget, 6(18), 16663–16673.