PHÂN LOẠI TOAST VÀ MỘT SỐ BIẾN THỂ GEN LIÊN QUAN ĐẾN QUÁ TRÌNH ĐÔNG MÁU Ở NGƯỜI BỆNH NHỒI MÁU NÃO TRẺ TUỔI

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023. Kết quả: Nghiên cứu thu tuyển được 59 người bệnh. Tuổi trung bình của mẫu nghiên cứu là 35.78 ± 5.93, nam giới chiếm 62.7%. Phân loại nguyên nhân nhồi máu não theo TOAST, nhóm căn nguyên không xác định chiếm ưu thế với 59.3%. Tỉ lệ nhồi máu não do căn nguyên không xác định ở nhóm tuổi trẻ hơn (< 34 tuổi) cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm tuổi cao hơn (35 – 45 tuổi) với p=0.007. Không phát hiện trường hợp nào mang các đột biến FVL, FII G20210A, và FXIII Val34Leu. Đa hình gen PAI-1 4G/5G là biển thể gen hay gặp nhất với tỉ lệ 84.7% (57.6% dị hợp tử 4G/5G, 27.1% đồng hợp tử 4G/4G). Tiếp theo lần lượt là đột biến MTHFR A1298C (47.5% dị hợp tử, 5.1% đồng hợp tử) và MTHFR C677T (35.6% dị hợp tử, 5.1% đồng hợp tử). Đột biến HR2 chỉ gặp 3 trường hợp dị hợp tử chiếm 5.1%. Kết luận: Người bệnh trẻ tuổi bị nhồi máu não ít mang các yếu tố nguy cơ mạch máu thường gặp. Nhồi máu não do căn nguyên không xác định chiếm ưu thế ở người trẻ tuổi. Các đột biến FVL, FII G20210A, và FXIII Val34Leu rất hiếm/không gặp, không có nhiều vai trò như một yếu tố nguy cơ đáng chú ý của nhồi máu não. Đột biến HR2 hiếm gặp và cũng chưa có bằng chứng về mối liên quan với tăng nguy cơ nhồi máu não. Biến thể PAI-1 4G/5G rất thường gặp; ngoài ra hai đột biến MTHFR C677T và MTHFR A1298C cũng gặp với tần suất khá cao; ba biến thể gen này nên được xem xét như một yếu tố nguy cơ ở người bệnh trẻ tuổi nhồi máu não.