Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 53
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION – DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA. 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-OH; DNA được tách chiết từ mẫu máu; kỹ thuật MLPA được thực hiện để xác định mất/lặp đoạn gen. Kết quả phát hiện 6 bệnh nhân (20%) đột biến mất đoạn đồng hợp tử và 6 bệnh nhân (20%) có mất đoạn dị hợp tử. Trong các đột biến mất đoạn đồng hợp tử, mất đoạn từ exon 1 đến exon 3 chiếm tỷ lệ cao nhất (50%), thứ hai là mất đoạn từ exon 1 đến exon 7 (33,3%) và còn lại là kiểu gen mất đoạn từ exon 4 đến exon 7 (16,7%).
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27;103(11):4043–88.
3. Concolino P, Costella A. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to 21-Hydroxylase Deficiency: A Comprehensive Focus on 233 Pathogenic Variants of CYP21A2 Gene. Mol Diagn Ther. 2018 Jun;22(3):261–80.
4. Schouten JP, McElgunn CJ, Waaijer R, Zwijnenburg D, Diepvens F, Pals G. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002 Jun 15;30(12):e57.
5. Concolino P, Mello E, Toscano V, Ameglio F, Zuppi C, Capoluongo E. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay for the detection of CYP21A2 gene deletions/ duplications in congenital adrenal hyperplasia: first technical report. Clin Chim Acta. 2009 Apr;402(1–2):164–70.
6. Balraj P, Lim PG, Sidek H, Wu LL, Khoo ASB. Mutational characterization of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Malaysia. J Endocrinol Invest. 2013Jun;36(6):366–74.
7. Vrzalová Z, Hrubá Z, St’ahlová Hrabincová E, Pouchlá S, Votava F, Kolousková S, et al. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. Int J Mol Med. 2010 Oct;26(4):595–603.
8. New MI, Abraham M, Gonzalez B, Dumic M, Razzaghy-Azar M, Chitayat D, et al. Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 12;110(7):2611–6.