NGHIÊN CỨU TỐI ƯU HÓA QUY TRÌNH SÀNG LỌC BỆNH LÝ GALACTOSEMIA Ở TRẺ SƠ SINH

Tóm tắt

Bệnh galactosemia là bệnh lý thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose. Do vậy, người bệnh - nhất là trẻ sơ sinh không thể chuyển hóa đường galactose có trong sữa thành đường glucose dẫn đến tình trạng thiếu hụt năng lượng, có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng lên sức khỏe, trí tuệ, thậm chí là tính mạng của trẻ sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường. Galactosemia là bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh được phân loại dựa trên đột biến gen, trong đó phổ biến nhất là bệnh lý galatosemia tuýp 1 hay thể cổ điển do đột biến gen GALT gây ra thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). Tuy gây ra hậu quả nặng nề nhưng bệnh có thể phát hiện được sớm ngay sau sinh thông qua sàng lọc định lượng hoạt độ enzyme GALT trên các mẫu máu khô gót chân. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định giá trị trung bình và phân bố hoạt độ GALT, xây dựng quy trình sàng lọc để tối ưu hiệu quả sàng lọc bằng cách phân tích lần 2 (sau 1 tuần từ khi lấy mẫu lần 1) cho các xét nghiệm có nguy cơ cao ở xét nghiệm lần đầu. Kết quả thực hiện trên 11937 trẻ sơ sinh tại Tỉnh Ninh Bình cho thấy, có 11 kết quả  nguy cơ cao trong lần đầu thực hiện xét nghiệm, chiếm tỉ lệ 1/1085. Kết quả xét nghiệm lần 2 của các bệnh nhân nguy cơ cao cho thấy có 6 bệnh nhân có hoạt độ GALT trở về bình thường, 5 bệnh nhân vẫn ở mức nguy cơ cao chiếm tỉ lệ 1/2387. Sau khi thực hiện chẩn đoán trên 11 ca nguy cơ cao, có 1 ca là dương tính thật, đồng thời tiếp tục theo dõi lâm sàng đến thời điểm hiện tại thì không có ca nào âm tính giả. Như vậy, độ đặc hiệu của phương pháp sàng lọc bằng lấy mẫu máu gót chân lần 1 là 99,91%, lần 2 là 99,97%; độ nhạy, giá trị dự đoán âm tính là 100% và giá trị dự đoán dương tính lần 1 là 9,1% trong khi lần 2 là 20,0%. Kết quả nghiên cứu góp phần hoàn thiện các đánh giá về kết quả của chương trình sàng lọc sơ sinh, giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc, giảm thiểu số lượng dương tính giả, đồng thời giúp giảm các chi phí cho các xét nghiệm chẩn đoán xác định, tối ưu hóa nguồn lực kinh tế xã hội.