ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GAP-PCR TRONG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN Ở TRẺ NGHI NGỜ MẮC α-THALASSEMIA TẠI CẦN THƠ

Tóm tắt

Đặt vấn đề: α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Mục tiêu nghiên cứu: xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: báo cáo loạt ca bệnh trên 19 trẻ nghi ngờ mắc α-thalassemia được ghi nhận kết quả đặc điểm lâm sàng, huyết học và sàng lọc một số đột biến gen: --^SEA, --^THAI, -α^3.7, -α^4.2 bằng kỹ thuật gap-PCR. Kết quả: Tỷ lệ mang gen chiếm 68,4% trong đó đột biến --^SEA chiếm 52,6%, đột biến -α^3.7 chiếm 15,8%, chưa ghi nhận đột biến --^THAI và -α^4.2. Trẻ mang đột biến --^SEA có biểu hiện lâm sàng, đặc điểm huyết học nặng hai nhóm còn lại trong đó các chỉ số MCV, MCH, MCHC giảm sâu nhất, điện di huyết sắc tố có Hb Bart’s, HbC kết hợp. Kết luận: Sử dụng phương pháp Gap-PCR phát hiện được 2/4 đột biến gây bệnh α-thalassaemia phổ biến ở trẻ em.