Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 95
MỐI LIÊN QUAN GIỮA SINH NGÀ BẤT TOÀN VÀ CÁC ĐỘT BIẾN GEN TRÊN BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi. Bệnh nhân được khám lâm sàng và chụp X-quang để xác định sự có mặt của sinh ngà bất toàn, đồng thời được xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen để xác định đột biến gen gây bệnh tạo xương bất toàn. Kết quả: Các biến thể liên quan đến gen mã hóa collagen týp I (COL1A1, COL1A2) chiếm chủ yếu 86,5%. Tỷ lệ mắc DI là 38,7%. 13/14 các biến thể của gen COL1A1, COL1A2 gây DI tập trung ở vùng xoắn ba. Tỷ lệ mắc DI cao hơn (66,7%) được quan sát thấy trong số các biến thể gây ảnh hưởng tripeptide Gly-X-Y. Kết luận: Có mối liên quan chặt chẽ giữa DI và các biến thể gây thay thế glycine. Phần lớn các biến thể gây DI tập trung ở vùng xoắn ba.
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Barron MJ, McDonnell ST, Mackie I, Dixon MJ. Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:31. doi:10.1186/1750-1172-3-31.
3. Etich J, Leßmeier L, Rehberg M, et al. Osteogenesis imperfecta-pathophysiology and therapeutic options. Mol Cell Pediatr. 2020;7(1):9. doi:10.1186/s40348-020-00101-9.
4. Ibrahim S, Strange AP, Aguayo S, et al. Phenotypic Properties of Collagen in Dentinogenesis Imperfecta Associated with Osteogenesis Imperfecta. Int J Nanomedicine. 2019;14:9423-9435. doi:10.2147/IJN.S217420.
5. Lindahl K. Osteogenesis Imperfecta : Genetic and Therapeutic Studies. Published online 2013. Accessed May 23, 2023. https://urn.kb.se/ resolve? urn=urn:nbn:se:uu:diva-208942
6. Maioli M, Gnoli M, Boarini M, et al. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet EJHG. 2019;27(7):1090-1100. doi:10.1038/s41431-019-0373-x.
7. Osteogenesis Imperfecta Imaging and Diagnosis: Practice Essentials, Radiography, Computed Tomography. Published online September 24, 2021. Accessed September 3, 2023. https://emedicine.medscape.com/ article/411919-overview.
8. Ramachandran M. Osteogenesis Imperfecta (OI): Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. Published online May 19, 2022. Accessed May 24, 2023. https://emedicine.medscape.com/ article/1256726-overview.