Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 59
PHÂN TÍCH GEN SLC25A13 TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU HỤT CITRIN TRÊN MỘT SỐ TRẺ EM NGHI NGỜ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thiếu hụt citrin ở trẻ em là một thể bệnh liên quan đến đột biến gen SLC25A13. Ở trẻ em, bệnh được biểu hiện ở 2 kiểu hình phụ thuộc vào độ tuổi là: NICCD ở trẻ sơ sinh và FTTDCD trẻ lớn hơn 1 tuổi, liên quan đến nhiều thay đổi về lâm sàng, sinh hóa, hình ảnh mô gan và chuyển hóa. Phân tích di truyền SLC25A13 là công cụ hữu ích đã được công nhận là một phương pháp đáng tin cậy giúp chẩn đoán xác định thiếu hụt citrin. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến gen SLC25A13 bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger và phân tích những đặc điểm đột biến ấy. Cỡ mẫu gồm 4 mẫu bệnh nhân đã được sàng lọc nghi ngờ thiếu hụt citrin, kết quả giải trình tự thu được phát hiện được 1 kiểu đột biến số I (c.851delGTAT (p.Met285ProfsTer2)) dạng đồng hợp tử gen trên cả 4 mẫu, đây là đột biến dịch khung dẫn đến làm cắt ngắn protein. Với kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu phân tích gen SLC25A13 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt citrin có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong điều trị đặc hiệu sớm, hạn chế các biến chứng giảm tỷ lệ tử vong trên đối tượng bệnh nhi vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin, cũng như là tiền đề cho tư vấn di truyền.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
thiếu hụt citrin, NICCD, FTTDCD, SLC25A13
Tài liệu tham khảo
2. Komatsu M, Yazaki M, Tanaka N, et al. Citrin deficiency as a cause of chronic liver disorder mimicking non-alcoholic fatty liver disease. J Hepatol. 2008;49(5):810-820.
3. Hayasaka K, Numakura C, Watanabe H. Treatment and Pathomechanism of Citrin Deficiency. Brain Nerve. 2015;67(6):739-747.
4. Wang LY, Chen NI, Chen PW, et al. Newborn screening for citrin deficiency and carnitine uptake defect using second-tier molecular tests. BMC Medical Genetics. 2013;14(1):24.
5. Lu YB, Kobayashi K, Ushikai M, et al. Frequency and distribution in East Asia of 12 mutations identified in the SLC25A13 gene of Japanese patients with citrin deficiency. J Hum Genet. 2005;50(7):338-346.
6. Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, et al. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). Journal of Inherited Metabolic Disease. 2007;30(2):139-144.
7. Bùi Đình Dương. Xác Định Đột Biến Gen SLC25A13 Gây Bệnh Thiếu Hụt Citrin ở Trẻ Em. Đại học y Hà Nội; 2021.
8. Nguyễn Phạm Anh Hoa. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và theo dõi sau điều trị bệnh thiếu citrin ở trẻ em. Luận Án Tiến Sĩ Học Chuyên Ngành Nhi Khoa. Published online 2012.
9. Song YZ, Yazaki M, Saheki T. Citrin Deficiency. In: Oohashi T, Tsukahara H, Ramirez F, Barber CL, Otsuka F, eds. Human Pathobiochemistry: From Clinical Studies to Molecular Mechanisms. Springer; 2019:3-14. doi:10.1007/978-981-13-2977-7_1