Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 31
ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA KỸ THUẬT PRENATAL BOBS CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 2578 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 16 – 27 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – T12/2022, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 273 trường hợp bất thường NST (10.6%) bao gồm 234 (9.1%) lệch bội NST và 39 (1.5%) mất đoạn nhỏ/nhân đoạn nhỏ. 234 trường hợp lệch bội NST bao gồm 129 trường hợp trisomy 21, 33 trường hợp trisomy 18, 15 trường hợp trisomy 13, 56 trường hợp lệch bội NST giới tính, 1 trường hợp bất thường không rõ ràng. 39 trường hợp mất đoạn nhỏ/ nhân đoạn nhỏ nhiễm sắc thể bao gồm bao gồm 21 TH mất đoạn 22q11.2, 3 TH mất đoạn 5p15, 1 TH mất đoạn 4p16.3, 1 TH mất đoạn 15q11-12, 1 TH mất đoạn mất đoạn 17p11.2, 7 TH lặp đoạn 22q11.2 và 5 nhân đoạn nhỏ khác. Kết quả Prenatal BoBs có giá trị tiên đoán dương 100% trong chẩn đoán lệch bội 13,18,21, NST giới tính và 9 hội chứng vi mất đoạn nhưng bị hạn chế trong phát hiện bất thường thể khảm. Prenatal BoBs giúp phát hiện thêm 1.5% bất thường mất đoạn nhỏ/nhân đoạn nhỏ so với karyotyping. Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các lệch bội NST và 9 hội chứng vi mất đoạn, đặc biệt là HC Digeorge.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
BACs-on-beads, chẩn đoán trước sinh, bất thường nhiễm sắc thể.
Tài liệu tham khảo
2. Shaffer LG, Coppinger J, Morton SA, et al. The development of a rapid assay for prenatal testing of common aneuploidies and microdeletion syndromes. Prenat Diagn 2011;31:778-87
3. Grati FR, Gomes DM, Ganesamoorthy D, et al. Application of a new molecular technique for the genetic evaluation of products of conception. Prenat Diagn 2013; 33(1):32-41
4. Vialard F, Simoni G, Gomes DM, et al. Prenatal BACs-on-BeadsTM: the prospective experience of five prenatal diagnosis laboratories. Prenat Diagn 2012;32:329-35
5. Piotrowski K, Henkelman M, Zajaczek S. Will the new molecular karyotyping BACs-on-Beads technique replace the traditional cytogenetic prenatal diagnostics? Preliminary reports. Ginekol Pol 2012;83: 284-90
6. Sheath KL, Duffy L, Asquith P, et al. Bacterial artificial chromosomes (BACs)-on- BeadsTM as a diagnostic platform for the rapid aneuploidy screening of products of conception. Mol Med Rep 2013;8:650-4
7. Vialard F, Simoni G, Gomes DM et al (2012), “Prenatal BACs-on-Beads: the prospective experience of five prenatal diagnosis laboratories,” Prenatal Diagnosis, 32(4), pp.329–335
8. Vialard F, Simoni G, Aboura A, De Toffol S, Molina Gomes D, Marcato L, et al (2011), “Prenatal BACs-on-Beads™: a new technology for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis”, Prenat Diagn, 31, pp.500–8.
9. KW Choy, YK Kwok, YKY Cheng et al (2014), “Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads™ assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series”, BJOG, 121 (10), pp 1245-52.