Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 100
CA LÂM SÀNG BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ GIAI ĐOẠN IV CÓ ĐỘT BIẾN EGFR A763-Y764insFQEA EXON 20 ĐIỀU TRỊ THUỐC ỨC CHẾ TYROSIN KINASE THẾ HỆ 1
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là một đột biến thường gặp với tỷ lệ 40 - 50%, trong đó mất đoạn trên exon 19 và đột biến điểm trên exon 21 (L858R) chiếm chủ yếu và nhạy cảm với điều trị các thuốc ức chế tyrosin kinase (TKI)1. Đột biến EGFR chèn đoạn trên exon 20 ít gặp hơn và phần lớn không đáp ứng với điều trị thuốc TKI, ngoại trừ đột biến A763-Y764insFQEA. Đây là đột biến chèn đoạn exon 20 duy nhất nhạy cảm với điều trị các thuốc TKI, với tỉ lệ đáp ứng tới 62,5% và thời gian sống thêm toàn bộ được báo cáo lên đến 22 tháng2. Chúng tôi trình bày một bệnh nhân (BN) nữ 47 tuổi, vào viện vì ho, đau ngực âm ỉ khoảng 1 tháng, hình ảnh cắt lớp vi tính cho thấy khối u lớn thùy trên phổi phải kèm tràn dịch màng phổi phải. BN được điều trị bằng thuốc TKI thế hệ 1 với chẩn đoán UTPKTBN giai đoạn IV, tràn dịch màng phổi, có đột biến hiếm EGFR A763-Y764insFQEA trên exon 20. Hiện tại sau 6 tháng điều trị, bệnh ổn định trên chẩn đoán hình ảnh, triệu chứng lâm sàng cải thiện đáng kể và không xuất hiện các tác dụng phụ nghiêm trọng.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư phổi không tế bào nhỏ, EGFR A763-Y764insFQEA.
Tài liệu tham khảo
2. Vasconcelos PENS, Gergis C, Viray H, et al. EGFR-A763_Y764insFQEA Is a Unique Exon 20 Insertion Mutation That Displays Sensitivity to Approved and In-Development Lung Cancer EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors. JTO Clin Res Rep. 2020;1(3):100051.
3. Park K, Haura EB, Leighl NB, et al. Amivantamab in EGFR Exon 20 Insertion-Mutated Non-Small-Cell Lung Cancer Progressing on Platinum Chemotherapy: Initial Results From the CHRYSALIS Phase I Study. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2021;39(30):3391-3402.
4. NCCN Guidelines Committee. Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer, version 4.2024. https://www.nccn.org /professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf.
5. O’Leary C, Gasper H, Sahin KB, et al. Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR)-Mutated Non-Small-Cell Lung Cancer (NSCLC). Pharmaceuticals. 2020;13(10):273.
6. Yasuda H, Park E, Yun CH, et al. Structural, biochemical, and clinical characterization of epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 20 insertion mutations in lung cancer. Sci Transl Med. 2013;5(216):216ra177.
7. Yang G, Yang Y, Hu J, Xu H, Zhang S, Wang Y. EGFR exon 20 insertion variants A763_Y764insFQEA and D770delinsGY confer favorable sensitivity to currently approved EGFR-specific tyrosine kinase inhibitors. Front Pharmacol. 2022;13:984503.
8. P T, B V, C G, Jm J, K P, M V. A comparative study on erlotinib & gefitinib therapy in non-small cell lung carcinoma patients. Indian J Med Res. 2019;150(1).