Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 116
THIẾT LẬP QUY TRÌNH ASO-PCR PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN TRÊN VÙNG KHỞI ĐỘNG GEN TERT Ở BỆNH NHÂN U THẦN KINH ĐỆM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mở đầu:U thần kinh đệm là nhóm bệnh lí thường gặp trong u não ác tính nguyên phát tại hệ thần kinh trung tâm, chiếm khoảng 75% tổng số trường hợp u não ác tính nguyên phát. Những biến đổi di truyền trên vùng khởi động gen TERT xảy ra ở 70% - 80% bệnh nhân u thần kinh đệm, cho thấy vai trò then chốt của gen TERT trong quá trình phát sinh ung thư. Xác định đột biến trên gen TERT rất cần thiết và đang được tích hợp vào trong qui trình chẩn đoán phân loại u thần kinh đệm. Mục tiêu: Nghiên cứu quy trình ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T từ mẫu DNA của bệnh nhân u thần kinh đệm. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thiết kế cặp mồi và thiết lập điều kiện phản ứng ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T. Giá trị của phương pháp được so sánh với phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết kế cặp mồi và thiết lập được điều kiện tối ưu cho phản ứng ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T. Kết quả đột biến được kiểm chứng lại bằng phương pháp giải trình tự Sanger có sự tương đồng là 100%. Kết luận: Nghiên cứu thiết lập thành công qui trình ASO- PCR SYBR Green xác định đột biến c.-146C>T.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
U thần kinh đệm, TERT, c.-146C>T, ASO-PCR.
Tài liệu tham khảo
2. Janssens G.O., Jansen M.H., Lauwers S.J., et al. (2013). Hypofractionation vs Conventional Radiation Therapy for Newly Diagnosed Diffuse Intrinsic Pontine Glioma: A Matched-Cohort Analysis. Int J Radiat Oncol Biol Phys, 85(2), 315–320.
3. Huse J.T. (2015). TERT promoter mutation designates biologically aggressive primary glioblastoma. Neuro-Oncol, 17(1), 5–6.
4. Otsuji K., Sasaki T., Tanabe M., et al. (2021). Droplet-digital PCR reveals frequent mutations in TERT promoter region in breast fibroadenomas and phyllodes tumours, irrespective of the presence of MED12 mutations. Br J Cancer, 124(2), 466–473.
5. Eckel-Passow J.E., Lachance D.H., Molinaro A.M., et al. (2015). Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors. N Engl J Med, 372(26), 2499–2508.
6. Mosrati M.A., Malmström A., Lysiak M., et al. (2015). TERT promoter mutations and polymorphisms as prognostic factors in primary glioblastoma. Oncotarget, 6(18), 16663–16673.
7. Barbano R., Pasculli B., Coco M., et al. (2015). Competitive allele-specific TaqMan PCR (Cast-PCR) is a sensitive, specific and fast method for BRAF V600 mutation detection in Melanoma patients. Sci Rep, 5.
8. Roma C., Esposito C., Rachiglio A.M., et al. (2013). Detection of EGFR Mutations by TaqMan Mutation Detection Assays Powered by Competitive Allele-Specific TaqMan PCR Technology. BioMed Res Int, 2013.
9. Wang K., Liu T., Ge N., et al. (2014). TERT promoter mutations are associated with distant metastases in upper tract urothelial carcinomas and serve as urinary biomarkers detected by a sensitive castPCR. Oncotarget, 5(23), 12428–12439.