TỶ LỆ KIỂU GEN VÀ ALEN CỦA ĐIỂM ĐA HÌNH RS1042034 GEN APOB Ở BỆNH NHÂN RỐI LOẠN LIPID MÁU

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Rối loạn lipid máu là yếu tố nguy cơ quan trọng cho bệnh tim mạch xơ vữa. Đa hình rs1042034 của gen APOB được ghi nhận liên quan với thay đổi nồng độ thành phần của lipid máu, nguy cơ mắc bệnh tim mạch xơ vữa và hiệu quả điều trị kiểm soát lipid máu của các thuốc statin. Tuy nhiên, có sự khác nhau về tần suất các alen và tỷ lệ kiểu gen của rs1042034 của gen APOB giữa các quần thể. Do đó, việc xác định đặc điểm đa hình rs1042034 của gen APOB và tác động lên sự thay đổi nồng độ thành phần lipid máu cũng như nguy cơ mắc bệnh tim mạch xơ vữa ở Việt Nam là vô cùng thiết yếu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đối tượng nghiên cứu là bệnh nhân rối loạn lipid máu đến khám tại bệnh viện Đa khoa tỉnh Bạc Liêu có LDL-c tăng theo NCEP-ATP III năm 2003. DNA được chiết xuất từ máu ngoại biên và kiểu gen đa hình rs1042034 của gen APOB được xác định bằng kỹ thuật Realtime PCR. Kết quả nghiên cứu: Phần lớn bệnh nhân mang alen C, chiếm 63%. Và tương ứng tỷ lệ kiểu gen là CC (47,7%), CT (31,4%) và TT (20,9%). Không có sự khác biệt có ý nghĩa trong tác động giữa đa hình rs1042034 của gen APOB với tình trạng tăng các thành phần lipid máu. Bệnh nhân mang kiểu gen TT làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim thiếu máu cục bộ so với kiểu gen CC (OR=13,08, 95%KTC=1,31-130,85, p=0,015), so với kiểu gen CC+CT trong mô hình trội (OR=13,52, 95%KTC=1,47-124,67, p=0,0038) sau khi đã hiệu chỉnh. Kết luận: Không có sự khác biệt có ý nghĩa trong tác động giữa đa hình rs1042034 của gen APOB với tình trạng tăng các thành phần lipid máu ở bệnh nhân rối loạn lipid máu. Alen T và kiểu gen TT của đa hình rs1042034 có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh tim thiếu máu cục bộ.