Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 88
HỘI CHỨNG DIGEORGE Ở TRẺ SƠ SINH: BÁO CÁO CA ĐIỂN HÌNH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Tôi báo cáo một trường hợp điển hình: trẻ sơ sinh, 2 tháng tuổi, vào viện vì sốt, thở nhanh, tím. Xét nghiệm có tình trạng nhiễm trùng, thiếu máu, hạ canxi máu. Siêu âm tim phát hiện trẻ có bất thường đoạn động mạch chủ lên, tứ chứng Fallot, dị tật miệng sáo; làm xét nghiệm FISH tại bệnh viện Nhi trung ương phát hiện mất đoạn 22q11.2 - hội chứng Digeorge
Chi tiết bài viết
Từ khóa
hội chứng DiGeorge (DGS), tim bẩm sinh, suy cận giáp, hạ canxi, suy giảm miễn dịch, mất đoạn 22q11.2.
Tài liệu tham khảo
2. Digillo M.C., Angioni A., De Santis M., et al. (2003). Spectrum of clinical variability in familial deletion 22q11.2: From full manifestation to extremely mild clinical anomalies. Clin Genet, 63(4), 308–313.
3. Heuvel E. Van Den, Breckpot J., Vergaelen E., et al. (2024). 22q11.2 Deletion Syndrome. Handbook of Pragmatic Language Disorders: Complex and Underserved Populations, 163–194.
4. Lê Thị Liễu, Đinh Thị Hồng Nhung, and Ngô Diễm Ngọc (2016). Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán hội chứng DiGeorge. Tạp chí Nhi Khoa, 71–75.
5. Breckpot J., Thienpont B., Bauters M., et al. (2012). Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1. Am J Med Genet A, 158 A(3), 574–580.
6. Đặng Thị Ngọc Lan, Lê Trọng Tú, Đặng Thị Hải Vân, et al. (2022). Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em. Tạp chí nghiên cứu y học, 170–179.
7. Campbell I.M., Sheppard S.E., Crowley T.B., et al. (2018). What’s New with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children’s Hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A, 176(10), 2058.
8. Park I.S., Ko J.K., Kim Y.H., et al. (2007). Cardiovascular anomalies in patients with chromosome 22q11.2 deletion: a Korean multicenter study. Int J Cardiol, 114(2), 230–235.
9. C. D., F.R. G., K.W. C., et al. (2015). Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: An investigation of phenotype-genotype correlations. Prenatal Diagnosis, 35.