Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 90
SÀNG LỌC NGƯỜI MANG ĐỘT BIẾN GEN G6PD GÂY THIẾU HỤT ENZYM GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE TRÊN THAI PHỤ VIỆT NAM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả tỉ lệ người mang đột biến gen G6DP gây tình trạng thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 8464 thai phụ tới thăm khám và đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen liên quan tới các bệnh lý di truyền gen lặn tại Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền. Tất cả thông tin về thai phụ bao gồm tuổi mẹ, tuổi thai, số lượng thai và kết quả xét nghiệm đột biến gen G6DP được thu thập. Kết quả: Có 447 thai phụ trong 8464 thai phụ tham gia nghiên cứu mang đột biến gây bệnh trên gen G6DP (chiếm tỉ lệ 5,28%). Đột biến c.961G>A (p.Val321Met) và đột biến c.1478G>A (p.Arg493His) là hai đột biến gen phổ biến nhất trong số các đột biến gen G6DP được phát hiện. Kết luận: Tỉ lệ thai phụ mang đột biến gen G6DP là 5,28%, cho thấy tình hình dịch tễ phổ biến của đột biến gen này trên thai phụ Việt Nam. Trong tương lai, việc mở rộng và phát triển các chương trình sàng lọc đột biến gen G6DP trên thai phụ Việt Nam là cần thiết.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
đột biến gen G6DP, thai phụ Việt Nam, thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase
Tài liệu tham khảo
2. Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. Sep 10 2020; 136(11):1225-1240. doi:10.1182/ blood.2019000944
3. Richardson SR, O'Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. StatPearls. StatPearls Publishing Copyright © 2024, StatPearls Publishing LLC.; 2024.
4. Vidavalur R, Ezeaka VC, Bhutani VK. Estimated disease burden and lost economic productivity due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Nigerian newborns. Semin Perinatol. Feb 2021;45(1):151360. doi: 10.1016/j.semperi.2020.151360
5. Nguyen TT, Le QT, Hoang DT, et al. Massively parallel sequencing uncovered disease-associated variant spectra of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, phenylketonuria and galactosemia in Vietnamese pregnant women. Mol Genet Genomic Med. Jul 2022;10(7):e1959. doi: 10.1002/mgg3.1959
6. Bancone G, Menard D, Khim N, et al. Molecular characterization and mapping of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in the Greater Mekong Subregion. Malar J. Jan 23 2019;18(1):20. doi:10.1186/ s12936-019-2652-y
7. Liu Z, Yu C, Li Q, et al. Chinese newborn screening for the incidence of G6PD deficiency and variant of G6PD gene from 2013 to 2017. Hum Mutat. Jan 2020;41(1):212-221. doi: 10.1002/humu.23911
8. Lover AA, Dantzer E, Hongvanthong B, et al. Prevalence and risk factors for asymptomatic malaria and genotyping of glucose 6-phosphate (G6PD) deficiencies in a vivax-predominant setting, Lao PDR: implications for sub-national elimination goals. Malar J. Jun 1 2018;17(1):218. doi:10.1186/s12936-018-2367-5