Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 37
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRÊN BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM DO VI MẤT ĐOẠN AZF
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể đồ trên nhóm bệnh nhân vô sinh nam có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên mô tả hồi cứu tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân y và Bệnh viện nam học và hiếm muộn Hà Nội trên 153 nam giới thiểu tinh nặng, vô tinh có vi mất đoạn AZF; thu thập thông tin đặc điểm lâm sàng và bộ nhiễm sắc thể. Kết quả: 35 bệnh nhân mang các bất thường trên nhiễm sắc thể đồ kèm theo vi mất đoạn AZF được phát hiện, chiếm 22,87%; các bất thường nằm trên cả nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Đặc biệt, các hội chứng hiếm gặp được phát hiện như Klinefelter (47,XXY) và De la Chapelle (nam giới 46,XX) với lần lượt là 5 và 2 bệnh nhân, đây là các bất thường nặng với biểu hiện vô tinh gặp ở cả 7 bệnh nhân. Kết luận: bất thường nhiễm sắc thể đồ hay gặp ở nhóm nam giới vô sinh có vi mất đoạn AZF.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
vi mất đoạn AZF, nhiễm sắc thể đồ, Klinefelter, De la Chapelle
Tài liệu tham khảo
2. Rabinowitz M.J., Huffman P.J., Haney N.M. và cộng sự. (2021). Y-Chromosome Microdeletions: A Review of Prevalence, Screening, and Clinical Considerations. Appl Clin Genet, 14, 51–59.
3. Krausz C. và Casamonti E. (2017). Spermatogenic failure and the Y chromosome. Hum Genet, 136(5), 637–655.
4. Totonchi M., Mohseni Meybodi A., Borjian Boroujeni P. và cộng sự. (2012). Clinical data for 185 infertile Iranian men with Y-chromosome microdeletion. J Assist Reprod Genet, 29(8), 847–853.
5. Repping S., Skaletsky H., Brown L. và cộng sự. (2003). Polymorphism for a 1.6-Mb deletion of the human Y chromosome persists through balance between recurrent mutation and haploid selection. Nat Genet, 35(3), 247–251.
6. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D. và cộng sự. (2017). Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. J Endocrinol Invest, 40(2), 123–134.
7. Terribile M., Stizzo M., Manfredi C. và cộng sự. (2019). 46,XX Testicular Disorder of Sex Development (DSD): A Case Report and Systematic Review. Med Kaunas Lith, 55(7), 371.