Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 53
NGHIÊN CỨU PHÂN TÍCH TRÌNH TỰ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN VÀ MỨC ĐỘ BIỂU HIỆN CỦA GEN NUCB2 VÀ SLC2A2 LIÊN QUAN ĐẾN NỒNG ĐỘ NESFATIN-1 TRÊN BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định mức độ biểu hiện gen và phân tích trình tự xác định đột biến trên một số vùng gen liên quan đến nồng độ nesfatin-1trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện 139 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 thuộc nhóm bệnh và 75 đối tượng thuộc nhóm chứng tại Bệnh viện 198; được định lượng nồng độ nesfatin-1. Các phương pháp được thực hiện trong nghiên cứu bao gồm nghiên cứu mức độ biểu hiện gen bằng phương pháp Realtime-PCR và giải trình tự gen Sanger. Kết quả: Mức độ biểu hiện của 2 gen NUCB2 và SLC2A2 là có sự thay đổi rõ rệt và có ý nghĩa khi so sánh giữa nhóm mắc bệnh đái tháo đường típ 2 với nhóm chứng (p<0.05): Gen NUCB2, thì mức độ biểu hiện giảm khoảng 18-22% so với mức độ biểu hiện ở nhóm đối chứng khoẻ mạnh. Gen SLC2A2, thay đổi mức độ biểu hiện theo hướng tăng mạnh khi so sánh với nhóm đối chứng (121%). Trên trình tự gen NUCB2 phát hiện được 06 điểm đột biến trên 6 mẫu trong tổng số 10 mẫu được giải trình tự (rs1941384932 G/A; rs1941406012 G/A; rs945974367 C/A; rs1239838466 G/C; Rs1941390294 G/C và Rs1476160930 GG/G). Trong đó, đột biến trong vùng intron gồm rs1941384932 G/A; rs1941390294 G/C và Rs1476160930 GG/G. 3 điểm xuất hiện SNPs thuộc vùng exon là: rs1941406012 G/A; rs945974367 C/T và rs1239838466 G/C. Vùng gen SLC2a2 ghi nhận 06 SNPs ở 2 nhóm bệnh nhân mới được chẩn đoán và đang được điều trị (rs756099063 T/A; rs2108232309 A/G; rs121909745 C/A; rs201322542 G/A; rs754406000 T/C và rs370761728 A/T), với 3 điểm thuộc vùng exons và 3 điểm nằm trong vùng introns. Kết luận: Nghiên cứu đã cung cấp cơ sở dữ liệu ban đầu quan trọng về sự hiện diện của các SNPs và mức độ biểu hiện của gen NUCB2 và SLC2A2 ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2,liên quan đến nồng độ nesfatin-1 trên bệnh nhân ĐTĐ2. Tuy nhiên, để xác định chính xác mối liên tương quan trên 2 vùng gen này cần có các nghiên cứu mở rộng và phân tích chuyên sâu hơn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
nesfatin-1; Đái tháo đường típ 2; NUCB2 gen; SLC2A2 gen; mới được chẩn đoán; đã điều trị.
Tài liệu tham khảo
2. Tran HD, Tran TN. Diabetes Recommendations: Epidemiology, classification, and diagnosis. J Vietnam Diabet Endocrinol Soc 2016;5-12.
3. Guo, Y., Liao, Y., Fang, G., Dong, J. and Li, Z., 2013. Increased nucleobindin-2 (NUCB2) transcriptional activity links the regulation of insulin sensitivity in Type 2 diabetes mellitus. Journal of endocrinological investigation, 36,883-888.
4. Laukkanen, O., Lindstrom, J., Eriksson, J., Valle, T.T., Hamalainen, H., Ilanne-Parikka, P., Keinanen-Kiukaanniemi, S., Tuomilehto, J., Uusitupa, M. and Laakso, M., 2005. Polymorphisms in the SLC2A2 (GLUT2) gene are associated with the conversion from impaired glucose tolerance to type 2 diabetes: the Finnish Diabetes Prevention Study.Diabetes, 54(7),2256-2260.
5. Sansbury, F.H., Flanagan, S.E., Houghton, J.A.L., Shuixian Shen, F.L., Al-Senani, A.M.S., Habeb, A.M., Abdullah, M., Kariminejad, A., Ellard, S. and Hattersley, A.T., 2012. SLC2A2 mutations can cause neonatal diabetes, suggesting GLUT2 may have a role in human insulin secretion. Diabetologia, 55, 2381-2385.
6. Şakalar, E. and Abasıyanık, M.F., 2012. The devolopment of duplex real-time PCR based on SYBR Green florescence for rapid ıdentification of ruminant and poultry origins in foodstuff. Food Chemistry, 130(4), 1050-1054.
7. Minton, J.A., Flanagan, S.E. and Ellard, S., 2011. Mutation surveyor: software for DNA sequence analysis. PCR Mutation Detection Protocols, 143-153.
8. Goebel-Stengel, M. and Wang, L., 2013. Central and peripheral expression and distribution of NUCB2/nesfatin-1. Current pharmaceutical design, 19(39), 6935-6940.
9. Holman, G.D., 2020. Structure, function and regulation of mammalian glucose transporters of the SLC2 family. Pflügers Archiv-European Journal of Physiology, 472(9),1155-1175.
10. Norton, L., Shannon, C.E., Fourcaudot, M., Hu, C., Wang, N., Ren, W., Song, J., Abdul‐Ghani, M., DeFronzo, R.A., Ren, J. and Jia, W., 2017. Sodium‐glucose co‐transporter (SGLT) and glucose transporter (GLUT) expression in the kidney of type 2 diabetic subjects. Diabetes, Obesity and Metabolism, 19(9),1322-1326.