MỐI LIÊN QUAN CỦA ĐA HÌNH RS1056836 TRÊN GEN CYP1B1 VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN GLÔCÔM GÓC ĐÓNG NGUYÊN PHÁT
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định mối liên quan của đa hình rs1056836 trên gen CYP1B1 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân Glôcôm góc đóng nguyên phát. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phương pháp mô tả lâm sàng, thực hiện nghiên cứu trên 101 bệnh nhân Glôcôm góc đóng nguyên phát và 102 đối chứng tại bệnh viện Quân Y 103, bệnh viện mắt Hà Nội cơ sở 1 và cơ sở 2 từ 01/01/2023 đến 31/8/2024. Kết quả: Có 3 kiểu gen CC, CG và GG; kiểu gen CC phổ biến nhất (86,1% ở nhóm bệnh và 83,3% ở nhóm đối chứng). Không có mối liên quan giữa đa hình rs1056836 với tiền sử gia đình, độ dài trục nhãn cầu, độ sâu tiền phòng, độ dày thể thủy tinh và tiền sử mắc đái tháo đường (p > 0,05). Tuy nhiên, kiểu gen CG xuất hiện nhiều hơn ở nhóm bệnh mạn tính (29,2% so với nhóm cấp tính 9,1%) và xuất hiện nhiều hơn ở nhóm có tăng huyết áp (25,7% so với nhóm không tăng huyết áp 7,6%) với p<0,05. Có mối liên quan giữa đa hình rs1056836 với tiến triển của đóng góc tiền phòng và bệnh tăng huyết áp kèm theo ở bệnh nhân GGĐNP. Kết luận: Đa hình rs1056836 có liên quan đến thể bệnh cấp/mạn tính và bệnh tăng huyết áp kèm theo nhưng không có mối liên quan đáng kể với tiền sử gia đình, độ dài trục nhãn cầu, độ sâu tiền phòng, độ dày thể thủy tinh, tiền sử bệnh đái tháo đường.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
rs1056836, CYP1B1, Glôcôm góc đóng nguyên phát
Tài liệu tham khảo

2. Kondkar A A (2021). Updates on Genes and Genetic Mechanisms Implicated in Primary Angle-Closure Glaucoma. Appl Clin Genet, 14: 89-112.

3. Chouiter Leila, Nadifi Sellama (2017). Analysis of CYP1B1 gene mutations in patients with primary congenital glaucoma. Journal of pediatric genetics, 6(04): 205-214.

4. Calero-Dueñas Noelia, Mateos-Olivares Milagros, Ussa Fernando, et al. (2022). Polymorphisms in CYP1B1 gene and the risk of suffering Primary Open-Angle Glaucoma: Systematic review and meta-analysis. European Journal of Ophthalmology, 32(4): 1841-1849.

5. Chakrabarti S, Devi K R, Komatireddy S, et al. (2007). Glaucoma-associated CYP1B1 mutations share similar haplotype backgrounds in POAG and PACG phenotypes. Invest Ophthalmol Vis Sci, 48(12): 5439-44.

6. Seah Steve KL, Foster Paul J, Chew Paul TK, et al. (1997). Incidence of acute primary angle-closure glaucoma in Singapore: an island-wide survey. Archives of ophthalmology, 115(11): 1436-1440.

7. Prum Bruce E, Herndon Leon W, Moroi Sayoko E, et al. (2016). Primary angle closure preferred practice pattern® guidelines. Ophthalmology, 123(1): P1-P40.

8. Bhattacharjee Ashima, Banerjee Deblina, Mookherjee Suddhasil, et al. (2008). Leu432Val polymorphism in CYP1B1 as a susceptible factor towards predisposition to primary open-angle glaucoma. Molecular vision, 14: 841.

9. Dai Xiaohua, Nie Shangwu, Ke Tie, et al. (2008). Two variants in MYOC and CYP1B1 genes in a Chinese family with primary angle-closure glaucoma. Chinese Journal of Medical Genetics, 25(5): 493-496.

10. Malik K. U., Jennings B. L., Yaghini F. A., et al. (2012). Contribution of cytochrome P450 1B1 to hypertension and associated pathophysiology: a novel target for antihypertensive agents. Prostaglandins other lipid mediators, 98(3-4): 69-74.
