KHẢO SÁT ĐA HÌNH GEN SOD2 C47T VÀ CAT C262T Ở NAM GIỚI VÔ SINH NGUYÊN PHÁT

Thị Quyên Lê 1, Huy Anh Bạch 2, Đức Phấn Trần 1, Thị Trang Nguyễn 1,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Bưu Điện

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T ở nam giới vô sinh nguyên phát bằng kỹ thuật ARMS-PCR, bước đầu xác định mối liên quan giữa đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T với vô sinh nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật ARMS-PCR để xác định đa hình gen SOD2C47T và CAT C262T ở 42 nam giới vô sinh nguyên phát có mật độ tinh dịch < 15 triệu tinh trùng/ml và 58 nam giới bình thường có ít nhất 1 con <5 tuổi. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ kiểu gen SOD2 CC/TC/TT ở nhóm nam giới vô sinh lần lượt là 28.5%, 40.5%, 31%;tỷ lệ kiểu gen SOD2 CC/TC/TT ở nhóm chứng lần lượt là 29.3%, 46.6%, 24.1%; sự khác biệt giữa 2 nhóm là không có ý nghĩa thống kê với p>0.05; tỷ lệ mang kiểu gen CAT CC/TC/TT ở nhóm nam giới vô sinh lần lượt là 54.7%,42.9% và 2.4%;tỷ lệ mang kiểu gen CAT CC/TC/TT ở nhóm bình thường là 77.6%, 19%, 3,4%;sự khác biệt giữa nhóm nhóm là có ý nghĩa thống kê với p<0.05, OR=2.86, 95%CI=1.203-6.799. Kết luận: Không có mối liên quan giữa đa hình gen SOD2 C47T với nguy cơ vô sinh ở nam giới, nguy cơ vô sinh ở nhóm nam giới mang đa hình gen CAT C262T cao gấp 2.86 lần nam giới bình thường.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Zegers-Hochschild F, Adamson GD, de Mouzon J, et al. The International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technology (ICMART) and the World Health Organization (WHO) Revised Glossary on ART Terminology, 2009†. Hum Reprod. 2009;24(11):2683-2687. doi:10.1093/humrep/dep343
2. Trần Thị Trung Chiến, Trần Văn Hanh, Phạm Gia Khánh. Nghiên cứu một số vấn đề vô sinh nam giới và lựa chọn kỹ thuật lọc rửa, lưu trữ tinh trùng để điều trị vô sinh. 2002.
3. Henkel RR. Leukocytes and oxidative stress: dilemma for sperm function and male fertility. Asian J Androl. 2011;13(1):43-52. doi:10.1038/aja.2010.76
4. Yan L, Liu J, Wu S, Zhang S, Ji G, Gu A. Seminal superoxide dismutase activity and its relationship with semen quality and SOD gene polymorphism. J Assist Reprod Genet. 2014;31(5):549-554. doi:10.1007/s10815-014-0215-2
5. ji G, Gu A, Wang Y, et al. Genetic variants in antioxidant genes are associated with sperm DNA damage and risk of male infertility in a Chinese population. Free Radic Biol Med. 2011;52:775-780. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2011.11.032
6. Bousnane NEH, May S, Yahia M, Abu Alhaija AA. Association of CAT-262C/T with the concentration of catalase in seminal plasma and the risk for male infertility in Algeria. Syst Biol Reprod Med. 2017;63(5):303-310. doi:10.1080/19396368.2017.1318187
7. García Rodríguez A, de la Casa M, Johnston S, Gosálvez J, Roy R. Association of polymorphisms in genes coding for antioxidant enzymes and human male infertility. Ann Hum Genet. 2019;83(1):63-72. doi:10.1111/ahg.12286
8. Hsieh Y-Y, Sun Y-L, Chang C-C, Lee Y-S, Tsai H-D, Lin C-S. Superoxide dismutase activities of spermatozoa and seminal plasma are not correlated with male infertility. J Clin Lab Anal. 2002;16(3):127-131. doi:10.1002/jcla.10029
9. Savikina KG, Abd Ali AH, Shkurat TP, Lomteva SV, Karantysh GV. Association of CAT C262T (rs1001179) polymorphism with male infertility: Meta-analysis. Meta Gene. Published online September 10, 2021:100974. doi:10.1016/j.mgene.2021.100974