ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN THROMBOPHILIA Ở PHỤ NỮ CÓ TIỀN SỬ SẨY THAI, THAI LƯU TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Thrombophilia là nhóm bệnh lý huyết khối di truyền hay mắc phải, hiện nhận được khá nhiều sự quan tâm và còn nhiều tranh cãi. Mục tiêu: Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm đột biến gen thrombophilia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai lưu. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 365 phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2023. Kết quả: Đa số phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai lưu đều mang ít nhất một đột biến gen thrombophilia. Tuy nhiên, không có sự khác biệt về tỷ lệ đột biến gen giữa nhóm sẩy thai, thai lưu một lần với nhóm sẩy thai liên tiếp. Hai đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là PAI-1 và MTHFR 1298, lần lượt là 81% và 47,9%. Đột biến Prothrombin/FII 20210A và yếu tố V Leiden hiếm gặp và không phải là nguyên nhân sẩy thai, thai lưu đáng lo ngại ở phụ nữ Việt Nam. Không quan sát thấy mối tương quan giữa tổng số alen đột biến và tình trạng sẩy thai liên tiếp.