ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA THAI PHỤ SẨY THAI LIÊN TIẾP KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN MANG GEN METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE BỆNH LÝ

Thị Anh Đào Lê 1,, Thị Hằng Nguyễn 2
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Đa khoa Quốc Tế Vinmec Times City

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Nguyên nhân sẩy thai liên tiếp rất phức tạp và khó xác định, trong đó đa hình đơn gen MTHFR bệnh lý (C677T, A1298C) là một nguyên nhân mới cần tìm hiểu. Nghiên cứu nhằm: Xác định mối liên quan giữa MTHFR và bệnh lý sảy thai liên tiếp; Mô tả đặc điểm lâm sàng của những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp mang gen MTHFR (C677T và A1298C) bệnh lý. Đây là 1 nghiên cứu bệnh- chứng, 2 nhóm đều được xác định kiểu gen của gen MTHFR C677T/A1298C bằng phương pháp PCR. Nghiên cứu thu được 43 thai phụ thuộc nhóm bệnh và 30 thai phụ thuộc nhóm chứng. Thời điểm thai sẩy trung bình trong tiền sử của nhóm mang kiểu gen bệnh lý là 8,47 tuần. MTHFR C677T làm tăng nguy cơ xuất hiện triệu chứng doạ sẩy thai trong 3 tháng đầu (p=0,043). Kết luận: Đa hình đơn gen MTHFR C677T    tăng xuất hiện triệu chứng doạ sẩy thai trong 3 tháng đầu.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2012; vol. 98, (5), pp. 1103-1111.
2. Balasubramaniam, Kotalawala, Amarasekara. Analysis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Polymorphisms (C677t & A1298c) in Recurrent Pregnancy Loss (RPL). Nessa Journal of Gynecology.2017; vol. 1, no. 4, pp. 1-26, 2017.
3. Đỗ Tiến Dũng. Huyết khối và sảy thai liên tiếp. Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Bạch Mai. 2010; vol. 50, pp. 12-16.
4. Barut MU, Bozkurt M, Kahraman M. Thrombophilia and Recurrent Pregnancy Loss: The Enigma Continues. Medical Science Monitor 2018; vol. 24, pp. 4288-4294.
5. SC Liew; ED Gupta, "Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: Epidemiology, metabolism and the associated diseases," European Journal of Medical Genetics. 2015; vol. 58, pp. 1-10.
6. Vandana Rai. Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Recurrent Pregnancy Loss Risk in Asian Population: A Meta-analysis. Indian Journal of Clinical Biochemistry. 2016; vol. 31, no. 4, pp. 402-413.
7. Tranquilli AL, Saccucci F, Giannubilo SR. Unexplained fetal loss: the fetal side of thrombophilia. Fertility and Sterility 2010; vol. 94, no. 378-380.
8. Liew S, Gupta E. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: Epidemiology, metabolism and the associated diseases. European Journal of Medical Genetics. 2015; vol. 58, pp. 1-10, 2015.
9 Ananth C, Peltier M, Marco C, et al. Associations between 2 polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and placental abruption. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2007; vol. 197, no. 4, p. 385.