KHẢO SÁT BIẾN THỂ INSERTION/DELETION CỦA GEN MEN CHUYỂN ANGIOTENSIN Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2 CÓ BỆNH THẬN MẠN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá tỉ lệ kiểu gen và kiểu alen của biến thể Insertion/Deletion (I/D) gen men chuyển angiotensin (angiotensin converting enzyme, ACE) ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 có bệnh thận mạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả các bệnh nhân đái tháo đường típ 2 có bệnh thận mạn tại phòng khám ngoại trú bệnh viện Đại học Y dược TP. Hồ Chí Minh và bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 11/2022 đến tháng 11/2024. Kết quả: Chúng tôi thu nhận 289 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 có thời gian đái tháo đường típ 2 ≥ 5 năm, độ lọc cầu thận ước đoán < 60 ml/phút/1,73 m2 da, tỉ lệ albumin/creatinine niệu ≥ 300mg/g và có bệnh lý võng mạc do đái tháo đường. Tuổi trung bình là 63,8 ± 11,0 với tỉ lệ nam giới là 42,6%. Thời gian đái tháo đường và HbA1C trung vị lần lượt là 14 (9 – 20) năm và 7,9 (6,7 – 9,3)%. Tỉ lệ kiểu gen II, ID và DD của gen ACE I/D lần lượt là 46,4%; 34,9% và 18,7%. Tỉ lệ alen I và D của biến thể này lần lượt là 63,8% và 36,2%. Kết luận: Đối với biến thể I/D của gen ACE, kiểu gen II và alen I chiếm tỉ lệ cao nhất ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 có bệnh thận mạn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi không ghi nhận mối liên quan giữa kiểu gen của gen ACE I/D với mức độ nặng của bệnh thận mạn ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
bệnh thận mạn, đái tháo đường típ 2, tính đa hình gen men chuyển insertion/deletion (ACE I/D)
Tài liệu tham khảo
2. Wei L., Xiao Y., Li L., et al. The Susceptibility Genes in Diabetic Nephropathy. Kidney Dis (Basel). 2018, 4 (4): pp. 226-237
3. James P.A., Oparil S., Carter B.L., et al. 2014 evidence-based guideline for the management of high blood pressure in adults: report from the panel members appointed to the Eighth Joint National Committee (JNC 8). Jama. 2014, 311 (5): 507- 520
4. Mach F., Baigent C., Catapano A.L., et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020, 41 (1): 111-188
5. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Anemia Work Group. KDIGO Clinical Practice Guideline for Anemia in Chronic Kidney Disease Kidney Inter. 2012, 279 – 335
6. Trần Thị Thu Hương, Trần Khánh Vân, Đặng Thị Việt Hà và cộng sự. Nghiên cứu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen AGT M235T với bệnh thận đái tháo đường. Tạp chí nghiên cứu Y học. 2021, 137 (1): 58 – 65
7. Ahluwalia T.S., Ahuja M., Rai T.S. et al. ACE variants interact with the RAS pathway to confer risk and protection against type 2 diabetic nephropathy. DNA Cell Biol. 2009, 28(3): 141 – 150
8. Cheung B.M. and Li C. Diabetes and hypertension: is there a common metabolic pathway? Curr Atheroscler Rep. 2012, 14 (2): 160-166
9. Ha S.K., Park H.C., Park H.S., et al. ACE gene polymorphism and progression of diabetic nephropathy in Korean type 2 diabetic patients: effect of ACE gene DD on the progression of diabetic nephropathy. Am J Kidney Dis. 2003, 41 (5): 943-949
10. Yu Z.Y., Chen L.S., Zhang L.C., et al. Meta-analysis of the relationship between ACE I/D gene polymorphism and end-stage renal disease in patients with diabetic nephropathy. Nephrology (Carlton). 2012, 17 (5): 480-487