KHẢO SÁT LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ ABCG2 Q141K VÀ ACID URIC Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH

Lý Bảo Ngọc1, Lê Gia Hoàng Linh2, Đỗ Đức Minh2
1 Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch
2 Đại học Y Dược TP.HCM

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Nồng độ acid uric máu chịu ảnh hưởng của yếu tố di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm khảo sát liên quan giữa điểm đa hình đơn nucleotide Q141K của gen ABCG2 và nồng độ acid uric máu ở người Việt Nam trưởng thành. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả loạt ca, 150 đối tượng được khảo sát biến thể Q141K của ABCG2 bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Tỉ lệ biến thể Q141K của ABCG2 ở người Việt Nam trưởng thành là 54%. Q141K không có mối liên quan với nồng độ acid uric máu ở người Việt Nam trưởng thành trên các mô hình phân tích. Q141K có xu hướng tăng nồng độ acid uric máu. Kết luận: Biến thể Q141K không liên quan nồng độ acid uric máu ở người Việt Nam trưởng thành.  

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Benn CL, Dua P, Gurrell R, et al. Physiology of Hyperuricemia and Urate-Lowering Treatments. Front. Med. 2018;5:160. doi:10.3389/ fmed.2018.00160
2. Chen L, Manautou JE, Rasmussen TP, et al. Development of precision medicine approaches based on inter-individual variability of BCRP/ ABCG2. Acta Pharmaceutica Sinica B. 2019;9(4):659-674. doi:10.1016/ j.apsb. 2019.01.007
3. Reginato AM, Mount DB, Yang I, et al. The genetics of hyperuricaemia and gout. Nat Rev Rheumatol. 2012;8(10):610-621. doi:10.1038/nrrheum.2012.144
4. Higashino T, Takata T, Nakaoka H, et al. Multiple common and rare variants of ABCG2 cause gout. RMD Open. 2017;3:e000464. doi:10.1136/rmdopen-2017-000464
5. Do MD, Pham DV, Le LP, et al. Recurrent PROC and novel PROS1 mutations in Vietnamese patients diagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. International Journal of Laboratory Hematology. 2021;43(2):266-272. doi:10.1111/ijlh.13345
6. Do MD, Mai TP, Do AD, et al. Risk factors for cutaneous reactions to allopurinol in Kinh Vietnamese: results from a case-control study. Arthritis Res Ther. 2020;22:182. doi:10.1186/s13075-020-02273-1
7. Mai P-T, Le D-T, Nguyen T-T, et al. Novel GDAP1 Mutation in a Vietnamese Family with Charcot-Marie-Tooth Disease. BioMed Research International. 2019;6. doi:10.1155/2019/7132494
8. Chen S-T, Wu S, Su C, et al. Association of ABCG2 rs2231142-A allele and serum uric acid levels in male and obese individuals in a Han Taiwanese population. J Formos Med Assoc. 2017; 116(1):18-23. doi:10.1016/j.jfma.2015.12.002